Encuentran gen hiperreactivo en muchos cánceres avanzados

El gen para el receptor del factor de crecimiento epidérmico 2 (HER2) codifica una proteína que promueve el crecimiento de las células de cáncer.

En alrededor del 20% de los cánceres de mama, una mutación en el gen hace que las células de cáncer produzcan demasiada proteína HER2 y esta misma mutación y los niveles más altos de proteína producidos, ocurren en muchos tipos de cáncer.

Los científicos del Centro Oncológico Kimmel (Filadelfia, PA, EUA) examinaron más de 2.000 tumores, y encontraron irregularidades del gen HER2 en 14 tumores sólidos avanzados diferentes. Ellos describieron sus hallazgos como noticias buenas, tanto clínicamente como científicamente, ya que esto podría significar que la Herceptina y otras terapias anti-HER2, que ya están en uso clínico, podrían ayudar a los pacientes con algunos de estos tumores.

Un equipo de científicos en la empresa de diagnóstico del cáncer, Foundation Medicine (Cambridge, MA, EUA; www.foundationmedicine.com), estudiaron las 2.223 muestras de tumores sólidos de 20 diferentes tipos de cáncer avanzados, para 182 alteraciones genéticas que se sabe están relacionadas con el cáncer. Los resultados mostraron alteraciones de HER2 en 14 tipos de tumores sólidos. De estos, el 29% eran muestras de cáncer de esófago, 20% eran de útero, 14% eran de mama, 12% eran de estómago y el 6% eran de pulmón.

También encontraron grandes variaciones en anomalías de HER2. Encontraron que casi el 5% de las muestras tenía 116 anomalías diferentes, incluyendo 58% con amplificaciones, 25% con sustituciones, 14% con inserciones o deleciones, 2% con variantes en los sitios de empalme, 2% con translocaciones y 5% con más de una alteración. Dos de los tumores tenían tanto sustitución como amplificación de HER2.

Los resultados añaden peso a la idea creciente de una “terapia según el genoma”, donde el perfil del genoma del tumor, en lugar de donde se desarrolla, es más importante cuando se considera la mejor manera de tratar el cáncer de cada paciente. Massimo Cristofanilli, MD, FACP, director del Centro del Seno Jefferson, en el Centro de Cáncer Kimmel, dijo: “Nadie pensaba que habría tal variedad de alteraciones genómicas en HER2 en tantos tumores sólidos”.

El Prof. Cristofanilli añadió: “Estos estudios ponen de relieve la necesidad de estudiar una amplia gama de genes con un alto nivel de sensibilidad y especificidad en la búsqueda de objetivos nuevos de tratamiento. El uso generalizado de este método podría ofrecer más opciones de tratamiento y permitir la acumulación más rápida de ensayos en curso y previstos de agentes dirigidos contra vías en estudio”. El estudio fue presentado en el congreso anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO), celebrado del 31 de mayo al 4 de junio de 2013 en Chicago (IL, EUA).

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Kimmel Cancer Center

Foundation Medicine