Prueba detecta aneuploidías fetales en sangre materna

Se está usando una prueba de rutina de ADN en sangre, libre de células (cfADN), para detectar tres anormalidades cromosómicas específicas, llamadas trisomías, al inicio del embarazo.

En las trisomías, los fetos tiene un cromosoma 21 adicional, o parte de él, lo que se llama trisomía 21 o síndrome de Down, o del cromosoma 18, llamado trisomía 18 o síndrome de Edwards o del cromosoma 13, llamado trisomía 13 o síndrome de Patau.

Los científicos del Hospital del King´s College (Londres, Reino Unido) y el Hospital Universitario del College (Londres, Reino Unido) reclutaron a 1.005 mujeres embarazadas que acudieron a su clínica. Las mujeres en el estudio tenían entre 20 y 49 años y el 85,7% habían concebido naturalmente, el 11,6% después de haber concebido por fertilización in vitro (IVF) y el 2,7% después de haber concebido después de tomar medicamentos para estimular la ovulación. Las muestras de sangre fueron tomadas de las mujeres a las 10 semanas de su embarazo para realizar la prueba de detección de ADN y parte de la prueba de detección existente, llamada prueba combinada y, a las 12 semanas, a las mujeres les practicaron el ultrasonido necesario como parte de la prueba combinada.

La tamización de cfADN fue realizada utilizando la Prueba Prenatal Harmony (Ariosa Diagnostics, San José, CA, EUA), que se basa en un análisis dirigido, donde los fragmentos de cfADN específicos, de la sangre materna, son analizados de manera uniforme en todas las muestras. Esto es aproximadamente una décima parte del número requerido para la secuenciación masiva paralela, reduciendo, de este modo, la variabilidad y haciendo más fácil la optimización de las condiciones de análisis y los requisitos de la informática.

Los resultados de la prueba de detección mostraron que entre las 984 mujeres, 967 tenían un riesgo muy bajo para todos los tres trisomías, 11 estaban en alto riesgo de trisomía 21 sólo, 5 eran de alto riesgo para la trisomía 18 solamente, y 1 tenía un mayor riesgo de trisomía 13, sólo. En general, la prueba de detección combinada identificó 49 mujeres (5%) para estar en mayor riesgo de trisomía 21 con un riesgo superior al 1%. En dieciséis de estas mujeres se encontró un embarazo con trisomía en las pruebas de diagnóstico.

Los autores concluyeron que el uso rutinario de la Prueba Prenatal Harmony para las trisomías 21, 18 y 13, a las 10 semanas de embarazo, es viable, y da menos resultados falsos positivos que la prueba de detección existente para la trisomía 21. Los resultados de la prueba de detección todavía deben ser confirmadas usando pruebas de diagnóstico invasivas. El estudio ha puesto de manifiesto las ventajas de las pruebas de cfADN en comparación con la prueba combinada, en cuanto a la reducción sustancial de las tasas de falsos positivos y la separación clara de los resultados de alto y de bajo riesgo, pero también ha demostrado el problema de la falta de las pruebas de cfADN en el suministro de los resultados y la necesidad de investigar los resultados anormales de las pruebas invasivas. El estudio fue publicado el 7 de junio de 2013, en la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

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King’s College Hospital
University College Hospital
Ariosa Diagnostics