Aprueban analizador de ADN para uso diagnóstico en Estados Unidos

El primer analizador de secuenciación de ADN, de alta eficiencia, en haber recibido aprobación de la Marca CE, para uso diagnóstico en Europa, ha sido aprobado, ahora, por la Dirección de Alimentos y Medicamentos de los EUA para venta en los Estados Unidos.

Illumina Inc. (San Diego, CA, EUA) recibió la aprobación pre-comercialización de la FDA (510k) para el sistema de análisis de alto rendimiento, MiSeqDx, así como para el análisis dedicado, MiSeqDx Fibrosis Quística (FQ) Variante-139, el ensayo, MiSeqDx de Fibrosis Quística de Secuenciación clínica y el Kit universal MiSeqDx.

El Análisis para Fibrosis Quística Variante-139, MiSeqDx, es una prueba de secuenciación, de próxima generación, diseñada para la detección simultánea de 139 mutaciones que causan enfermedades clínicamente relevantes y variantes dentro del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Otros métodos de detección de portador sólo hacen análisis para aquellas variantes que se encuentran más comúnmente en los caucásicos, por lo que pueden pasar por alto, variantes causales de FQ en grupos demográficos mayores. El ensayo de Illumina ofrece el panel más grande de cribado para la FQ disponible para superar este sesgo y proporcionar una detección completa a través de diversos grupos demográficos. Esto da como resultado la respuesta más completa, la primera vez, reduciendo el riesgo residual.

Los ensayos de fibrosis quística, MiSeqDx, se desarrollaron específicamente para el instrumento MiSeqDx. El usuario sólo tiene que preparar las bibliotecas a partir de 250 nanogramos de ADNg, cargarlas en el MiSeqDx para secuenciar utilizando la química de secuenciación por síntesis (SBS)de Illumina, y analizar con el software amigable. El flujo de trabajo automatizado es rápido y fácil de realizar, minimizando el potencial de error humano.

El kit de análisis incluye todo lo necesario para la preparación de la biblioteca, la multiplexación de la muestra y la secuenciación en un solo kit. Todos los reactivos se empaquetan en un formato conveniente, listo para el uso, que minimiza el tiempo de operador y asegura la uniformidad en todas las pruebas. Para dar cabida a un amplio espectro de necesidades de pruebas, desde pequeños a grandes volúmenes, el análisis está disponible en dos configuraciones de kit (96 o 960 pruebas).

El Kit universal MiSeqDx les permite a los laboratorios clínicos desarrollar sus propias pruebas de diagnóstico. El kit incluye reactivos de preparación de la biblioteca, cebadores índice de muestra, y los consumibles de secuenciación necesarios para los laboratorios para desarrollar ensayos de amplicón en la plataforma de diagnóstico in vitro.

“Illumina está orgullosa en ser la primera compañía en obtener la aprobación de la FDA para un analizador de secuenciación de ADN, de alto desempeño y análisis de secuenciación de próxima generación”, dijo Greg Heath, director general de diagnóstico en Illumina. “Con la aprobación, por la FDA, del MiSeqDx, Illumina le está proporcionando a los médicos y laboratorios clínicos con las herramientas necesarias para obtener resultados integrales y fiables con un analizador de secuenciación de ADN, lo que les permite crear e implementar pruebas de diagnóstico molecular basadas en NGS para la fibrosis quística y una amplia-gama de otras aplicaciones”.

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Illumina Inc.