Asocian tipo genético con mayor riesgo de enfermedad celíaca

Unos investigadores han encontrado que los niños que nacen con dos copias de una variante de alto riesgo en un grupo de genes, tienen una probabilidad del 26% de desarrollar la enfermedad celíaca, autoinmune (CDA), un signo temprano de la enfermedad celíaca (EC), cuando alcanzan los cinco años. También encontraron un riesgo mayor de enfermedad celíaca en Suecia, que en los otros tres países estudiados, aún con los mismos factores de riesgo genético.

El consorcio de Determinantes Ambientales de la Diabetes en la Juventud (TEDDY), está estudiando la EC y la diabetes de tipo-1, dado que ambas son enfermedades autoinmunes, con algunos de los mismos factores de riesgo. La EC, la cual proviene de una reacción inmune al gluten) ocurre en apenas el 1% de la población de los EE.UU., y es más común que la diabetes de tipo-1. El estudio celíaco, siguió a 6.403 niños recién nacidos con cualquiera de los grupos de genes de alto riesgo, importantes para la función inmune -- HLA-DR3-DQ2 o HLA-DR4-DQ8 – para ver cuáles desarrollarían EC o CDA. Estos genes están involucrados en la presentación del gluten a las células inmunes. Durante cinco años, 291 niños desarrollaron EC, mientras que otros 786 desarrollaron CDA.

“Al observar los genes de los niños que participaron en TEDDY, ahora podemos identificar cuáles de ellos tienen el riesgo más alto para la EC, y sus padres y los proveedores de atención médica pueden hacer el seguimiento de estos niños para detectar precozmente la enfermedad”, dijo Beena Akolkar, PhD, científico del proyecto TEDDY en el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK; financiador principal de TEDDY) de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. (NIH, Bethesda, MD, EUA).

Los investigadores encontraron que los jóvenes con 2 copias del HLA-DR3-DQ2, tenían la mayor probabilidad de desarrollo de la enfermedad a los 5 años. De este grupo, el 26% desarrolló CDA a la edad de 5 años y el 12% desarrolló EC. En aquellos con 1 copia de HLA-DR3-DQ2, los riesgos de CDA y de EC al cumplir 5 años fueron de 11% y 3%, respectivamente. Alrededor del 90% de los pacientes con EC son portadores del alelo HLA-DR3-DQ2.

Con base en investigaciones anteriores, se esperan tasas más bajas de CDA y EC en los EE.UU. y Alemania que en Suecia. Las tasas de CDA en Suecia fueron casi el doble de las tasas de Estados Unidos. Sin embargo, los investigadores se sorprendieron al descubrir que Suecia también tuvo índices más altos de CDA y de EC que Finlandia. “Hemos sabido por mucho tiempo que Suecia tiene una alta incidencia de la EC, pero todavía no sabemos por qué. La estructura única de TEDDY de tener el mismo protocolo en varios países nos permite buscar los factores que desencadenan la enfermedad”, dijo el autor principal del artículo, Daniel Agardh, MD, PhD, de la Universidad de Lund en Suecia. “Mediante el estudio de las similitudes y diferencias entre los genes y los factores ambientales en estos países, esperamos poder identificar los factores de riesgo para la enfermedad. “Este estudio incluirá el examen de cómo la dieta afecta a las bacterias en el intestino y el sistema inmunológico de los niños con diferentes riesgos genéticos.

El objetivo principal de TEDDY es encontrar las causas de la diabetes tipo 1: ¿por qué algunos niños con genes de alto riesgo para la diabetes tipo-1 desarrollan la enfermedad, mientras que otros con el mismo riesgo genético no lo hacen? “Con las redes de investigación como TEDDY, el NIH está buscando activamente entender cómo se producen enfermedades como la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1 y, mediante el uso de la detección genética y otras herramientas, desarrollar un enfoque más personalizado para la prevención y tratamiento de la enfermedad”, dijo el director del NIDDK, Griffin P. Rodgers, MD.

El estudio fue reportado por Liu E. et al. en la edición del 3 de julio de 2014 de la revista New England Journal of Medicine.

Enlaces relacionados:
National Institutes of Health
The Environmental Determinants of Diabetes in Youth consortium (TEDDY)
Celiac disease