Cribado neonatal nacidos detecta inmunodeficiencia combinada severa

La Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) es un grupo de enfermedades causadas por defectos en los genes implicados en el desarrollo y función de las células-T y otras células inmunológicas que combaten las infecciones.

Los recién nacidos con SCID parecen normales al nacer, pero suelen desarrollar infecciones que amenazan la vida en pocos meses y sin la intervención temprana y el tratamiento, la muerte puede ocurrir en el primer año del bebé, por lo que la detección y el tratamiento de manera temprana pueden mejorar notablemente la supervivencia.

La primera prueba de cribado recibió la autorización para la comercialización por la Dirección de Alimentos y Medicamentos de los EUA (FDA, Silver Springs MD, EUAv) para la detección de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en los recién nacidos. Con unas pocas gotas de sangre tomadas del talón del recién nacido, que se seca en papel de filtro, la prueba puede determinar si un cierto tipo de ADN, conocido como círculos de escisión del receptor de células T (ADN TREC), está bajo o falta en la sangre del recién nacido. Los recién nacidos con SCID suelen tener cero o bajas cantidades de ADN TREC en comparación con los niños sanos. Se requieren pruebas adicionales para poder ofrecer un diagnóstico de SCID.

La FDA revisó la prueba a través de su proceso de clasificación de novo, una vía de reglamentación para dispositivos médicos de riesgo bajo a moderado, novedosos, que no son sustancialmente equivalentes a un dispositivo ya comercializado legalmente. La revisión incluyó un estudio clínico de aproximadamente 6.400 muestras de gotas de sangre de detección de rutina de recién nacidos, de los cuales 17 tenían diagnóstico confirmado de SCID. El Kit Enlite Neonatal TREC (PerkinElmer, Waltham, MA, EUA) identificó correctamente todos los 17 casos de SCID. La agencia también evaluó la capacidad de la prueba para diferenciar con exactitud los números bajos de ADN TREC que se observarían en los recién nacidos con SCID, a partir de los números altos de ADN TREC que podrían estar presentes en los recién nacidos sanos. La FDA descubrió que el Kit Enlite Neonatal TREC podía detectar adecuadamente valores muy bajos de ADN TREC que están asociados con el SCID.

Alberto Gutiérrez, PhD, director de la Oficina de Diagnóstico In Vitro y Salud Radiológica de la FDA, dijo, “El SCID es una enfermedad mortal que puede ser tratada con una intervención temprana, incluyendo los programas de detección. Por primera vez, la FDA está permitiendo la comercialización de un análisis de recién nacidos que les permitirá a los estados incorporar una prueba revisada por la FDA para el SCID en sus paneles de detección para recién nacidos normales y permitir la identificación temprana de los individuos afectados. “El Kit Enlite Neonatal TREC no puede ser usada como una prueba de diagnóstico o detectar síndromes similares al SCID, tales como el síndrome de DiGeorge o el síndrome de Omenn. Tampoco puede ser usado para la detección de síndromes SCID menos agudos, tales como el SCID-leaky o la variante de SCID.


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US Food and Drug Administration
PerkinElmer