Análisis de firma sanguínea ayuda a diagnosticar enfermedad de Parkinson

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson no se puede establecer sino hasta que la neurodegeneración avanzada conduce a los síntomas clínicamente detectables que implican el mal funcionamiento y la muerte de las células nerviosas vitales en el cerebro.

Los estudios anteriores del transcriptoma de la enfermedad de Parkinson habían mostrado una baja concordancia, posiblemente como resultado de la utilización de la tecnología de microarrays, que tiene una variación de medición alta, pero un nuevo análisis de sangre podría identificar con mayor precisión las firmas en la sangre, o los biomarcadores, para la enfermedad de Parkinson (EP).

Los científicos de la Facultad de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí (Nueva York, Nueva York, EUA) y sus colegas analizaron la sangre de cuatro grupos de ratones con material genético (ácidos ribonucleico o ARN) que los investigadores habían predicho que eran parte de una firma con EP. También examinaron la sangre de un grupo de 34 pacientes judíos asquenazíes que sufrían de EP, así como de un grupo separado de controles sanos. La relación hombre-mujer era mayor en el grupo con EP, que eran un poco mayores.

Se extrajo el ARN total a partir de sangre venosa humana usando el kit de miARN sangre PAXgene en sangre (Qiagen, Venlo, Holanda). Usando 100 ng de ARN total, se analizaron los niveles de ARN mensajero (ARNm) mediante la detección digital directa (NanoString Technologies; Seattle, WA, EUA). El panel humano de 113 marcadores fue desarrollado en base a los resultados en los ratones, así como marcadores seleccionados de otros estudios publicados sobre biomarcadores de la EP en la sangre.

Aproximadamente la mitad de los individuos humanos, tanto en pacientes sintomáticos con EP como en los controles sanos, tenían pequeños cambios en sus códigos de ADN, llamados mutaciones, en un gen conocido por aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Parkinson: la quinasa 2 rica en repeticiones de leucina o LRRK2. Sólo el 1% al 2% de los pacientes con Parkinson llevan esta mutación genética, y muchos portadores de la mutación LRRK2 son de la población judía asquenazí. Las otras muestras estudiadas provenían de personas sin la mutación, la mitad de los cuales tenían EP clínica. Después de comparar las muestras de sangre de ratón y humanas, el equipo identificó firmas de ARN que se pueden medir en las muestras de sangre que se correlacionan con las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen LRRK2 en los pacientes con EP.

Stuart Sealfon, MD, presidente y profesor de neurología Glickenhaus, y autor principal del estudio, dijo: “El objetivo de este estudio fue mejorar la detección temprana de la enfermedad, especialmente en las personas que llevan una mutación genética que los predispone a la enfermedad. Si usted puede mejorar su capacidad de diagnosticar la enfermedad más específicamente e identificar nuevos subtipos, esto puede ayudar a superar el obstáculo en el desarrollo de nuevos tratamientos para el Parkinson y otras enfermedades cerebrales. El siguiente paso es replicar este método en una muestra más amplia, donde haremos un seguimiento longitudinal de los pacientes y ver cómo los perfiles están cambiando con el tiempo”. El estudio fue publicado en línea el 18 de marzo de 2015, en la revista Movement Disorders.

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Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Qiagen
NanoString Technologies