Prueba genética rápida para enfermedad mitocondrial mortal

Los investigadores han descubierto mutaciones heredadas que causan enfermedades en el gen TMEM126B y desarrollaron una prueba que proporciona un diagnóstico rápido de los trastornos mitocondriales relacionados. Los defectos en TMEM126B causan problemas con la generación de energía en los músculos, y puede conducir a debilidad muscular, ceguera, insuficiencia cardíaca mortal, insuficiencia hepática, problemas de aprendizaje, diabetes y convulsiones. Actualmente, no existe cura y los niños afectados a menudo mueren en la infancia temprana.

 

Un equipo de médicos y científicos en el Centro Wellcome Trust de Investigación Mitocondrial, en la Universidad de Newcastle (Newcastle, Tyne & Wear, Reino Unido), junto con colaboradores internacionales identificaron las mutaciones y usaron la secuenciación de próxima generación (NGS) para desarrollar la prueba, que proporciona un resultado al cabo de 2-3 días. Su investigación confirmó la identidad de una mutación en TMEM126B que causa la enfermedad mitocondrial que afecta el Complejo I, uno de los cinco complejos involucrados en la producción de energía. TMEM126B normalmente produce una proteína necesaria para el ensamblaje del complejo I.

 

La primera autora, Charlotte Alston, estudiante de doctorado, describió la técnica, que ya ha identificado a seis pacientes de cuatro familias afectadas por esta forma de la enfermedad mitocondrial: “La identificación de una falla en el Complejo I [...] combinada con nuestra captura personalizada del gen y la última tecnología de secuenciación significa que podemos detectar muchos más genes para diagnosticar esta enfermedad debilitante. Esto significa que las familias pueden obtener un diagnóstico rápido en cuestión de días en lugar de las semanas y los meses que la prueba se está demorando actualmente. Para las familias que están a la espera de un diagnóstico genético antes de intentar tener otro bebé, o que ya pueden estar esperando su próximo hijo, el tiempo es de máxima importancia”.

 

El autor principal, el profesor Rob Taylor dijo: “El diagnóstico de la enfermedad mitocondrial es a menudo un proceso complicado y demorado. Hay más de 1.300 genes potenciales que pueden conducir a la enfermedad y, como tal, encontrar la causa genética a veces es como buscar una aguja en un pajar”.

 

Para una familia con un niño afectado con este tipo de enfermedad mitocondrial, hay una probabilidad del 25% de que cada niño adicional pueda estar afectado. El profesor Taylor añadió: “No existe, por desgracia, cura para la enfermedad mitocondrial, por lo que el diagnóstico rápido significa que los padres que están deseando tener más hijos pueden optar por realizar las pruebas prenatales para asegurar que los futuros hijos están sanos y sin riesgo de desarrollar una enfermedad grave. Proporciona opciones para las familias en riesgo de una enfermedad que, por otro lado, es incurable”.

 

El estudio, realizado por CL Alston et al, fue publicado el 7 de julio de 2016 en la revista American Journal of Human Genetics.

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