Descubren dos nuevos tipos de leucemia infantil

 

Un amplio equipo internacional de científicos, dirigidos por los de la Universidad de Lund (Suecia) estudió las células leucémicas de más de 200 niños mediante la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), y fueron capaces de estudiar el genoma de las células del cáncer, que es como descubrieron los dos nuevos tipos de cáncer. Estos nuevos tipos descubiertos, que representan en conjunto aproximadamente el 10% de toda la leucemia infantil, ahora se pueden añadir a los otros grupos.

 

Los investigadores fueron capaces de delinear el paisaje de los genes de fusión en una serie consecutiva de 195 casos de leucemia linfoide aguda de precursores de células B (BCP LLA). Ellos utilizaron la secuenciación del ácido ribonucleico (ARN), para encontrar genes de fusión, en marco, en 127 casos (65%), incluyendo 27 fusiones nuevas. Los investigadores describen un subtipo caracterizado por fusiones recurrentes IGH-DUX4 o ERG-DUX4, lo que representa el 4% de los casos, conduciendo a la expresión exagerada de DUX4 y co-ocurriendo, frecuentemente, con deleciones ERG intragénicas. También pudieron identificar un subtipo caracterizado por un perfil de expresión génica tipo-ETV6-RUNX1 y alteraciones coexistentes, ETV6 e IKZF1. El estudio proporciona una visión detallada de los genes de fusión en la BCP LLA pediátrica y añade un nuevo entendimiento patogénico, que puede mejorar la estratificación del riesgo y proporcionar opciones terapéuticas para esta enfermedad.

 

Thoas Fioretos, MD, PhD, profesor e investigador principal del estudio, dijo: “Al igual que todos los tipos de cáncer, la leucemia infantil es causada por mutaciones genéticas en las células normales, que luego se transforman en células cancerosas. Encontrar las mutaciones críticas en las células enfermas es una condición importante para la comprensión de los mecanismos de la enfermedad y, finalmente, el descubrimiento de nuevas terapias”. El estudio fue publicado el 6 de junio de 2016, en la revista Nature Communications. 

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