Simple análisis de sangre diagnostica rápidamente condición neurometabólica rara

La enfermedad de De Vivo, también conocida como síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS), es una condición poco común pero tratable que generalmente se caracteriza por retrasos en el desarrollo, epilepsia y/o trastornos del movimiento en los niños. A pesar de la disponibilidad de terapias metabólicas que pueden mejorar significativamente los síntomas, incluidas las crisis epilépticas, el diagnóstico rápido es vital, ya que estos tratamientos son más beneficiosos cuando se inician temprano. Desafortunadamente, las medidas de diagnóstico actuales a menudo implican métodos invasivos como punciones lumbares o análisis complejos de ADN, lo que limita su uso. Ahora, un análisis de sangre simple y rápido que es capaz de diagnosticar la enfermedad de De Vivo con facilidad tanto en adultos como en niños dentro de las 48 horas, ofrece un gran avance para detectar esta condición rara pero tratable.

Un grupo de investigadores de la red de hospitales públicos AP-HP Paris (París, Francia) ha desarrollado un innovador análisis de sangre de diagnóstico para la enfermedad de De Vivo que permite una detección rápida de la afección. La prueba revolucionaria tiene el potencial de agilizar la detección de todos los pacientes que presentan síntomas como deterioro cognitivo, trastornos del movimiento, epilepsia o una combinación de estas condiciones.

En un ensayo que involucró a 30 pacientes con la enfermedad De Vivo de diferentes edades y síntomas, el análisis de sangre de diagnóstico se comparó con muestras de 346 individuos sanos. La prueba demostró una confiabilidad significativa, identificando con precisión al 78 % de los pacientes con enfermedad De Vivo, incluidos aquellos con análisis genético no concluyente. Alentados por estos hallazgos, los investigadores recomendaron incorporar la nueva prueba en la práctica clínica estándar en todos los departamentos de neuropediatría y neurología. Dada su simplicidad, el equipo es optimista de que la prueba permitirá el diagnóstico de más pacientes con la enfermedad de De Vivo.

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AP-HP Paris  

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