Prueba genética única podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros del desarrollo

Las alteraciones en el ADN humano varían desde variaciones menores de un solo nucleótido hasta alteraciones sustanciales que implican la eliminación o duplicación de segmentos extensos de ADN, conocidas como variaciones del número de copias (CNV). Si bien las CNV contribuyen significativamente a la diversidad genética humana y, a menudo, son inofensivas, también pueden provocar diversos trastornos del desarrollo neurológico como el síndrome de Angelman, el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Williams-Beuren. Los niños sospechosos de tener afecciones genéticas debido a estas importantes eliminaciones o duplicaciones de ADN generalmente se someten a un largo proceso de diagnóstico que comienza con pruebas de microarrays y puede avanzar a pruebas más completas de secuenciación de todo el genoma, como la secuenciación del exoma o del genoma. Detectar las CNV en los datos de secuenciación e interpretarlos puede ser un desafío para los equipos clínicos, razón por la cual se emplean comúnmente microarrays. Los científicos ahora han creado un enfoque único para identificar estas alteraciones estructurales utilizando datos de ensayos de secuenciación del exoma de todo el genoma.

Los hallazgos del estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger (Cambridgeshire, Reino Unido) junto con sus colaboradores sugieren que una prueba genética podría ser capaz de reemplazar el enfoque diagnóstico de doble paso existente para identificar trastornos raros del desarrollo en niños. Este avance podría facilitar diagnósticos más tempranos para las familias afectadas y ahorrar recursos sanitarios críticos. El equipo reevaluó la información genética de aproximadamente 10.000 familias involucradas en el estudio Descifrando los trastornos del desarrollo. Idearon una técnica de ensayo único que integra cuatro algoritmos que utilizan el aprendizaje automático para examinar los datos de secuenciación del exoma.

El equipo demostró por primera vez que la secuenciación del exoma, que solo lee el ADN que codifica proteínas, es igual o más precisa que los microarrays clínicos estándar para identificar variaciones genéticas estructurales que causan enfermedades. Al comparar este innovador método de ensayo único con los métodos clínicos habituales, los investigadores descubrieron que podía identificar con precisión 305 mutaciones patógenas significativas, incluidas 91 que anteriormente no eran detectables mediante micromatrices clínicas estándar. Estos resultados indican el potencial de este método para reemplazar los procedimientos de diagnóstico existentes, ofreciendo una detección más rápida y precisa de enfermedades genéticas raras y potencialmente generando ahorros significativos para los sistemas de salud. Sin embargo, la implementación de este enfoque puede requerir capacitación adicional para que los especialistas generen y analicen los datos de manera eficiente, según los investigadores.

“Todavía estamos aprendiendo cómo las variaciones genéticas a gran escala afectan la salud humana. Este estudio demuestra que con los métodos computacionales adecuados, una sola prueba puede detectarlos con precisión”, afirmó el profesor Matthew Hurles, director del Instituto Wellcome Sanger y autor principal del estudio.

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