Herramienta de diagnóstico molecular permite la detección temprana de enfermedades inflamatorias en niños

Las enfermedades inflamatorias suponen una amenaza particular para los niños, ya que síntomas como la fiebre y el sarpullido suelen ser inespecíficos, lo que lleva a diagnósticos erróneos frecuentes. Afecciones como el síndrome inflamatorio multisistémico infantil (MIS-C) pueden causar inflamación en órganos vitales como el corazón, los pulmones y el cerebro si no se tratan a tiempo. De manera similar, la enfermedad de Kawasaki (EK), la principal causa de cardiopatía adquirida en niños, puede provocar aneurismas cardíacos y ataques cardíacos. Ahora, una nueva prueba basada en ARN libre de células podría convertirse en la primera herramienta de diagnóstico molecular para ayudar a los médicos a detectar estas afecciones inflamatorias en niños en una etapa temprana.

El ARN libre de células, que se libera en el torrente sanguíneo a través de la muerte celular o la secreción activa, ha sido aprovechado por una colaboración de investigación dirigida por la Universidad de Cornell (Ithaca, NY, EUA). El equipo desarrolló modelos de aprendizaje automático que utilizan estos fragmentos de ARN molecular para diagnosticar afecciones inflamatorias pediátricas complejas. Esta herramienta de diagnóstico puede distinguir con precisión entre la enfermedad de Kawasaki, MIS-C, infecciones virales o infecciones bacterianas, al mismo tiempo que monitorea la salud de los órganos del paciente. Estos resultados, publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences, se basan en un trabajo anterior que comenzó hace cuatro años, centrado en casos graves de COVID-19 y MIS-C en niños, que aumentaron durante la pandemia.

Inicialmente, los investigadores estaban investigando el potencial del ADN libre de células para estudiar estas enfermedades, pero su enfoque se desplazó al ARN libre de células debido a la gran cantidad de información que proporciona. Si bien el ARN libre de células ya se ha identificado como un biomarcador valioso para el embarazo y el cáncer, es mucho menos estudiado que el ADN libre de células. El equipo de investigación analizó 370 muestras de plasma de pacientes pediátricos con diversas afecciones inflamatorias. Convirtieron el ARN en ADN y luego utilizaron la secuenciación de ADN para explorar las regiones codificantes de proteínas del genoma. El equipo pasó un año refinando algoritmos de aprendizaje automático para identificar firmas de enfermedades en las muestras, creando efectivamente un conjunto de herramientas para interpretar los datos del ARN libre de células. Además de desarrollar un modelo de diagnóstico preciso, los investigadores demostraron que la secuenciación del ARN libre de células también podría usarse para evaluar el daño a tejidos y órganos específicos, incluidos el corazón, el hígado, el sistema nervioso, el endotelio y el tracto respiratorio superior.

“Cuando se analiza el ARN en el plasma, lo que se observa es el ARN de las células moribundas y también el ARN que se ha liberado de las células en cualquier parte del cuerpo”, dijo el autor principal Conor Loy. “Esto te da una gran ventaja. En las condiciones inflamatorias, hay mucha muerte celular. Las células, en algunos casos, explotan y su ARN se libera en el plasma. Al aislar ese ARN y secuenciarlo, podemos descubrir biomarcadores de enfermedades y rastrear de dónde proviene el ARN para medir la muerte celular”.

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