Análisis sanguíneo detecta signos de ELA años antes de que aparezcan síntomas

La enfermedad provoca debilidad muscular, pérdida de masa muscular y, en última instancia, insuficiencia respiratoria. Para 2040, los expertos estiman que casi 400.000 personas en todo el mundo vivirán con ELA. Actualmente, el diagnóstico se basa en la evaluación neurológica y los síntomas, sin que exista una prueba definitiva disponible, lo que implica que muchos pacientes solo son diagnosticados tras una progresión significativa. Ahora, un nuevo análisis de sangre ha demostrado el potencial de detectar la ELA años antes de que aparezcan los síntomas.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) y sus colaboradores han identificado una proteína sanguínea distintiva que predice la ELA. Mediante una plataforma que midió casi 3.000 proteínas en muestras de más de 600 participantes, el equipo aplicó aprendizaje automático para aislar marcadores asociados con la ELA. El resultado fue un modelo de diagnóstico con una precisión superior al 98 % para distinguir la ELA de individuos sanos y otras enfermedades neurológicas.

Su estudio, publicado el 19 de agosto en Nature Medicine, analizó muestras de pacientes con ELA y de personas que habían donado sangre años antes de desarrollar la enfermedad. Reveló cambios proteicos relacionados con el músculo esquelético, la señalización nerviosa y el metabolismo energético hasta una década antes de la aparición de los síntomas. El modelo se validó en varios grupos, incluyendo una cohorte de 23.000 participantes del Biobanco del Reino Unido, donde muestras de 110 personas, recolectadas entre 10 y 15 años antes del diagnóstico, ya mostraban la firma proteica.

Este descubrimiento sugiere que la ELA no se presenta tan rápidamente como se creía, sino que se desarrolla de forma silenciosa a lo largo de los años. Detectar cambios mucho antes de que aparezcan los síntomas podría transformar el diagnóstico, permitir un tratamiento más temprano y mejorar la inscripción en ensayos clínicos. Cabe destacar que la señal no se debió a mutaciones genéticas, lo que significa que podría aplicarse ampliamente a pacientes, independientemente de sus antecedentes familiares. La capacidad de diferenciar la ELA de afecciones como la enfermedad de Parkinson aporta claridad diagnóstica y reduce el riesgo de diagnósticos erróneos.

Las futuras investigaciones se centrarán en el uso de la firma proteica para monitorizar la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia del tratamiento. Los datos se han hecho públicos para acelerar el desarrollo de biomarcadores, y los investigadores también exploran su posible aplicación en otras enfermedades neurodegenerativas. El equipo planea perfeccionar la prueba para su uso en entornos clínicos, con el objetivo de lograr una adopción generalizada que respalde intervenciones tempranas.

“Vemos la luz al final del túnel, y ese objetivo es un análisis de sangre aprobado y disponible para la ELA”, afirmó el Dr. Alexander Pantelyat, profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. “Con una prueba que permite la detección temprana de la ELA, tenemos la oportunidad de inscribir a personas en estudios observacionales y, por extensión, ofrecer medicamentos prometedores que modifiquen la enfermedad, y con suerte, la detenga, antes de que la ELA se vuelva debilitante”.

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Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins