Marcador genético predice insuficiencia cardíaca temprana en hipertensión arterial pulmonar

La mitad de los pacientes fallecen en los cinco años posteriores al diagnóstico.

Los tratamientos farmacológicos disponibles son costosos y no prolongan la vida de forma fiable, y muchos pacientes se deterioran antes de poder recibir un trasplante. Determinar qué pacientes se descompensarán precozmente sigue siendo un reto constante en la práctica clínica. Un nuevo estudio revela un marcador genético que permite estratificar el riesgo en estos pacientes.

Investigadores de la Universidad de Alberta (Edmonton, Canadá) identificaron un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen UCP2, presente en aproximadamente el 30 % de las personas con hipertensión arterial pulmonar (HAP). En un estudio publicado en Circulation el 9 de marzo de 2026, esta variante predijo la insuficiencia temprana de las cavidades cardíacas derechas, lo que permitió diferenciar a los pacientes propensos a una descompensación rápida de aquellos con una enfermedad más estable. El trabajo se centra en identificar a los pacientes que podrían requerir atención más urgente.

El equipo describe un método que puede implementarse con herramientas clínicas estándar. La variante genética puede detectarse mediante una muestra de saliva, y el estado inflamatorio puede evaluarse mediante un análisis de sangre y el historial clínico. Los pacientes con mayor inflamación se descompensaron antes, y muchas personas con hipertensión arterial pulmonar también padecen enfermedades inflamatorias como esclerodermia o lupus.

Los investigadores realizaron pruebas en ratas y analizaron tejido cardíaco humano de tres grupos de pacientes en la Universidad de Alberta, la Universidad Laval y la Universidad Duke. En todas las cohortes, los portadores de la variante UCP2 mostraron una predisposición a un deterioro más rápido de la función del corazón derecho que los no portadores.

Los investigadores señalan que el siguiente paso es reproducir los hallazgos en poblaciones más amplias, con el objetivo final de desarrollar una prueba que permita identificar a los pacientes de alto riesgo para un tratamiento más intensivo, un seguimiento más frecuente y una derivación más temprana para trasplante.

“Esto podría salvar vidas y reducir los costos de atención médica, además de mejorar el bienestar tanto de los pacientes como de sus seres queridos”, dijo Evangelos Michelakis, profesor y subdirector de investigación del Departamento de Medicina y director del Instituto de Investigación Cardiovascular.

“Dado que es fácil detectar esta variante genética mediante una muestra de saliva, y que podemos detectar la inflamación a través de un análisis de sangre y recabando el historial médico, esperamos que los hallazgos de nuestro equipo puedan cambiar rápidamente la práctica médica”.