Las pruebas genéticas directas al paciente identifican riesgo hereditario de cáncer en sobrevivientes

A muchos supervivientes de cáncer diagnosticados hace años nunca se les ofreció la prueba genética de la línea germinal, lo que dejó el riesgo hereditario sin caracterizar para los pacientes y sus familias. Se necesitan enfoques eficientes y escalables para volver a contactar a las personas elegibles e integrar los resultados en los planes de supervivencia sin sobrecargar las clínicas.

La vinculación de los registros con los datos de laboratorio y el uso de muestreo remoto podrían subsanar estas deficiencias en el acceso. Nuevos hallazgos demuestran que una vía nacional de pruebas genéticas directas al paciente puede identificar portadores de variantes patogénicas de la línea germinal entre supervivientes que no se habían sometido previamente a pruebas.

En el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) sobre Cancer de Mama 2026, los investigadores presentaron los resultados del Programa Retrospectivo de Pruebas Genéticas, exclusivo del Reino Unido, que utilizó los registros nacionales de salud para identificar a pacientes con cáncer de mama y ovario que cumplían los criterios tumorales para la realización de pruebas, pero que nunca las habían recibido.

La iniciativa empleó un kit de saliva para uso doméstico y un protocolo simplificado de BRCA-DIRECT para llegar directamente a las supervivientes elegibles. El enfoque se diseñó para facilitar la prevención, la detección precoz y la evaluación del riesgo familiar, al tiempo que respaldaba un modelo de prestación de servicios sostenible.

El programa combina datos genéticos centralizados a nivel de paciente con registros de cáncer altamente detallados para automatizar la identificación y la detección. Al eliminar varios pasos tradicionales, como las consultas previas a la prueba para todos los pacientes, se reduce la carga de trabajo de los profesionales de la salud sin comprometer la participación del paciente. El programa se centra en grupos con mayor probabilidad de padecer enfermedades hereditarias, como el cáncer de mama triple negativo, bilateral y de aparición temprana, así como el cáncer de ovario seroso de alto grado.

En la fase piloto, se invitó a participar a 3.525 supervivientes diagnosticados entre 2015 y 2018. Para marzo de 2026, el 43,7 % había aceptado la invitación y completado las pruebas. Se identificaron variantes germinales patogénicas (gPV) en el 8,6 % de las pacientes con cáncer de mama y en el 10,1 % de las pacientes con cáncer de ovario. Estos hallazgos ponen de manifiesto las oportunidades perdidas para personalizar la atención de seguimiento e informar a los familiares en riesgo.

La evaluación continua permitirá valorar los resultados a largo plazo y la equidad en el acceso a medida que los sistemas de salud transitan hacia modelos más basados en datos. Este enfoque también posibilita la identificación automatizada de pacientes elegibles mediante la vinculación de registros y datos de laboratorio, lo que permite una intervención proactiva en lugar de depender de la derivación médica o la autogestión.

“Este enfoque permite a los profesionales sanitarios centrar su tiempo donde más se necesita, en particular en personas con resultados positivos o complejos”, afirmó Antonio Marra, oncólogo médico del Instituto Europeo de Oncología (IEO IRCCS) en Milán, Italia.

"Basándose en los primeros resultados del programa y en la integración de la vía BRCA-DIRECT en la atención rutinaria, el NHS está encargando una gama más amplia de pruebas genéticas directas al paciente, con una posible expansión a pacientes con cáncer de próstata, páncreas y colorrectal", dijo Clare Turnbull, profesora de Genética Traslacional del Cáncer en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, Reino Unido, y miembro del Grupo de Trabajo de Oncología de Precisión de la ESMO.

Enlaces relacionados
Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO)
Institute of Cancer Research
European Institute of Oncology

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