La secuenciación genómica revela riesgos genéticos ocultos en adultos sanos

El riesgo genético de padecer enfermedades graves puede pasar desapercibido en la atención médica rutinaria, lo que limita las oportunidades de intervención temprana. La transformación de los datos genómicos en planes de atención efectivos también plantea desafíos operativos para los sistemas de salud. Un nuevo estudio demuestra cómo la secuenciación del genoma en adultos generalmente sanos puede revelar hallazgos clínicamente relevantes y definir los flujos de trabajo clínicos necesarios para responder a estas situaciones.

Investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, Minnesota, EE. UU.) evaluaron la secuenciación predictiva del genoma en el estudio PREDICT, que analizó los genomas de 484 adultos generalmente sanos y publicó los resultados en Genetics in Medicine.

Alrededor del 13 % de los participantes presentaba un riesgo genético grave, previamente desconocido, que probablemente pasaría desapercibido con la atención médica estándar, incluyendo cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch vinculado al cáncer colorrectal, miocardiopatía, síndrome de QT largo y amiloidosis. Casi todos los participantes (98,6 %) presentaban al menos un hallazgo genético, y la mayoría de los resultados dieron lugar a recomendaciones de seguimiento.

El proceso operativo desde el descubrimiento hasta la atención requirió una interpretación clínica, documentación y comunicación sustanciales en casi todos los casos. Los asesores genéticos realizaron gran parte de este trabajo, revisando los resultados, preparando resúmenes individualizados y orientando a los pacientes y a los equipos de atención sobre los siguientes pasos.

La mayoría de los participantes con hallazgos relevantes completaron las derivaciones y se conectaron con los especialistas pertinentes; sin embargo, menos de la mitad tuvo una conversación documentada con un médico de atención primaria después de recibir los resultados, lo que pone de manifiesto las dificultades persistentes para integrar los datos genómicos en los flujos de trabajo rutinarios.

El estudio presenta el cribado genómico predictivo como una oportunidad clínica y, al mismo tiempo, como un desafío para los sistemas de salud. Para abordar la brecha en su implementación, Mayo Clinic ha lanzado Precure, una iniciativa a nivel institucional que integra el cribado genómico con otras señales biológicas para detectar enfermedades en etapas más tempranas.

Impulsado por computación avanzada e inteligencia artificial (IA), Precure se centra actualmente en el cerebro, el corazón, los riñones, el hígado y los pulmones, y examina afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y la enfermedad hepática crónica. El trabajo aprovecha la experiencia de toda la organización y cuenta con el apoyo de Mayo Clinic Platform.

"Se trata de personas que no habrían sido identificadas mediante las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares. Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar la información genómica en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones que pueden cambiar la trayectoria de la enfermedad", afirmó el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro de Medicina Individualizada y autor principal del estudio.

"Los asesores genéticos suelen ser los primeros en compartir este tipo de información con los pacientes. Puede haber sorpresa, ansiedad, consternación e incluso, en ocasiones, alivio. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y sus antecedentes personales y familiares", dijo Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio.

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