Asocian polimorfismos del gen TAP1 con la papilomatosis respiratoria recurrente

La papilomatosis respiratoria recurrente (PRR) es una enfermedad de las vías respiratorias que afecta a niños y adultos y se caracteriza por la proliferación recurrente de papilomas múltiples. La proliferación de múltiples papilomas dentro de la vía aérea en la PRR afecta principalmente a la laringe.

La PRR es una enfermedad potencialmente devastadora e incurable, causada por la infección por el virus del papiloma humano (VPH). Se ha informado de una respuesta inmune disfuncional en pacientes con PRR. Se ha encontrado una baja expresión del transportador asociado con el procesamiento de antígenos (TAP) y los genes del complejo principal de histocompatibilidad de clase I (MHC ‐ I) en los papilomas benignos.

Los microbiólogos médicos de la Universidad de Guadalajara (Guadalajara, México) y sus colegas, reclutaron a 35 pacientes que fueron diagnosticados con papilomatosis. Durante la resección quirúrgica se tomaron biopsias para diagnóstico histopatológico y molecular. La extracción de ADN se realizó para la detección y la genotipificación del VPH. Se recolectaron muestras de sangre de 35 pacientes de control no relacionados y de 35 pacientes con PRR. Para confirmar la presencia o ausencia de VPH en el tejido del papiloma, se realizó un análisis de PCR.

La identificación del genotipo y las determinaciones semicuantitativas de la carga viral se realizaron mediante Multiplex Real-Time PCR, utilizando el Kit de Detección Anyplex HPV28 (Seegene, Seúl, Corea del Sur), con el termociclador en tiempo real, CFX96 (Bio‐ Rad, Hércules, CA, EUA). Los polimorfismos se identificaron mediante cebadores y sondas de hidrólisis FastStart Taqman para cada uno de los polimorfismos de nucleótido único (SNP) en sus formas polimórficas y de tipo salvaje, utilizando el gen TAP1, ID rs11352216. La reacción de amplificación se llevó a cabo en un termociclador StepOne (Applied Biosystems, Waltham, MA, EUA).

Los científicos informaron que después de la detección y la genotipificación del VPH, los genotipos más frecuentes fueron el VPH-6 y el VPH-11. El VPH-6 estuvo presente en 21 de 35 pacientes y el VPH-11 estuvo presente en solo 14 pacientes. De los 21 pacientes con VPH-6, 15 presentaban cargas virales altas, mientras que seis presentaban cargas virales intermedias-bajas y cinco de los 14 pacientes con VPH-11 tenían una carga viral alta y nueve tenían una carga viral intermedia-baja.

En el análisis de polimorfismo, rs1057141 no mostró diferencias significativas. En contraste, se encontró una diferencia significativa en rs1135216 (Relación de Probabilidad, [OR] = 2,4) en el análisis alélico, así como en el modelo dominante (OR = 3,06), codominante (OR = 3,06) y aditivo, OR = 2,505) en pacientes con el alelo G.

Los autores concluyeron que sus hallazgos sugieren que el polimorfismo rs1135216 A/G en TAP1 está asociado con un riesgo de PRR, y que existe un riesgo posible relacionado con el polimorfismo rs1057141 A/G en una población del oeste de México. El estudio fue publicado el 28 de enero de 2021 en la revista Journal of Clinical Laboratory Analysis.

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