Estrategia de análisis genómico descubre posibles vínculos enfermedad-genes

Se ha desarrollado una estrategia de análisis genómico novedoso para el descubrimiento más rápido, a menor costo de posibles vínculos enfermedad-genes. Ahorrando tiempo y disminuyendo los gastos, el método hace posible que los científicos busquen genes causantes de enfermedades en las personas con la misma enfermedad heredada pero sin lazos familiares entre sí.

La estrategia podría extenderse a condiciones médicas comunes con genética compleja, haciéndolas más costo-efectivas y aumentando la eficiencia para estudiar los genomas de grupos grandes de personas. No se habían hecho estudios como esos, a gran escala, porque son costosos, engorrosos, y requieren mucho tiempo para secuenciar, comparar e interpretar genomas humanos enteros.

Científicos de la Universidad de Washington (UW; Seattle, WA, EUA/) han desarrollado exitosamente la estrategia novedosa de análisis del genoma para el descubrimiento más rápido, económico de posibles asociaciones enfermedad-genes. La estrategia se podría extender a condiciones médicas comunes con genética compleja, haciendo más costo-efectivo y eficiente, estudiar los genomas de grupos grandes de personas.

Los científicos realizaron estudios como prueba-de-concepto para ver si un análisis más dirigido y una tecnología más novedosa, podría identificar genes candidatos para enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes. Estas condiciones son causadas por una mutación en un solo gen y son transmitidas a través de generaciones en un patrón de herencia simple. En este estudio, la enfermedad Mendeliana rara escogida para evaluar la estrategia fue el síndrome de Freeman-Sheldon una forma rara de síndromes de contracción congénita múltiple (MCC).

El autor principal del estudio, Jay Shendure, profesor asistente de ciencias genómicas en la UW, explicó el método del equipo: "Decidimos concentrarnos solamente en el uno por ciento del genoma humano que codifica las proteínas. Esta porción es llamada el exoma. En otras palabras, determinamos la variación genética en estas áreas e ignoramos el resto. Usamos tecnologías nuevas para capturar las regiones específicas en los genomas de 12 personas, 4 de las cuales tenían la misma enfermedad Mendeliana. Ninguno de los individuos estaba emparentado. Posteriormente, determinamos la codificación de estas partes seleccionadas del genoma mediante secuenciación paralela de ADN masiva, una tecnología que permite secuenciar cientos de millones de fragmentos de ADN, en paralelo”. Al hacer la intersección de los datos, se encontró que solamente un gen, el MYH3, contenía mutaciones novedosas en los exomas de los cuatro individuos afectados.

Estas estrategias son vitales para progresar en la genética de las enfermedades como ésta. Shendure dio un ejemplo: "La genética de miles de enfermedades raras sigue sin resolver porque no hay disponibilidad de un número suficiente de familias con individuos afectados por estas enfermedades. Aún con estas familias, mapear e identificar los genes causantes puede requerir muchos años”.

Por intentos para determinar la genética del cáncer, la diabetes y la enfermedad cardiaca, los científicos ahora se dan cuenta de que las variaciones comunes en el genoma humano representan solamente una fracción pequeña del riesgos de estas enfermedades comunes. La estrategia nueva permite que los científicos investiguen la contribución de variantes raras que se podrían extender a estudios de poblaciones más grandes para resolver la genética compleja responsable de las causas principales de muerte e incapacidad.

El estudio fue publicado el 18 de agosto de 2009 en la revista Nature.

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University of Washington