Biomarcadores muestran mayor riesgo de cáncer de testículo

Los resultados de un gran estudio de asociación genómica (GWAS) han permitido la identificación de 19 nuevos loci de riesgo y mecanismos reguladores potenciales que influyen en la susceptibilidad al cáncer testicular de células germinales.

 

Los estudios de asociación en todo el genoma han transformado la comprensión de la susceptibilidad a los tumores de células germinales testiculares (TGCT), pero gran parte de la heredabilidad ha permanecido sin explicación. Para aclarar este tema, los investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres (Reino Unido) realizaron un nuevo GWAS - un metaanálisis combinado con GWAS previos y una serie de replicación, totalizando 7.319 casos de TGCT y 23.082 controles.

 

Los investigadores informaron la identificación de 19 nuevos loci de riesgo para el TGCT, duplicando aproximadamente el número de loci de riesgo conocidos para el TGCT, a 44. Mediante la realización in situ de Hi-C (una técnica de captura de conformación cromosómica) en células de TGCT, suministraron evidencia para una red de interacciones físicas entre los 44 SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de riesgo para el TGCT y los genes causales candidatos.

 

Estos resultados permitieron a los investigadores seleccionar el 1% de hombres con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos hombres tuvieron un 7% de riesgo a lo largo de toda la vida de desarrollar cáncer de testículo - un riesgo 14 veces mayor que el riesgo de 0,5% en la población masculina en general.

 

La autora principal, la doctora Clare Turnbull, investigadora principal en genética y epidemiología en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, dijo: “Nuestro estudio casi ha duplicado el número de variaciones de ADN vinculadas al aumento del riesgo de desarrollar cáncer testicular y avanzó nuestra capacidad de utilizar la genética para predecir la enfermedad en los hombres sanos. Aunque avanzamos, hay más cambios genéticos que afectan el riesgo que aún se deben encontrar. Se necesitan estudios adicionales para comprender cómo estos cambios genéticos interactúan en el tiempo para influir en la biología de la célula y conducir al desarrollo del cáncer”.

 

El estudio fue publicado en la edición en línea del 12 de junio de 2017 de la revista Nature Genetics.