Prueba para gliomas suministra respuestas durante procedimientos quirúrgicos

Una nueva prueba de diagnóstico detecta ciertas mutaciones en los gliomas durante la cirugía cerebral e identifica aquellas sensibles a los agentes quimioterapéuticos metabólicos.

Un glioma es un tipo de tumor que comienza en las células gliales del cerebro o en la columna vertebral. Los gliomas comprenden aproximadamente el 30% de todos los tumores cerebrales y del sistema nervioso central, y el 80% de todos los tumores cerebrales malignos. Los gliomas de bajo grado a menudo se caracterizan por mutaciones en los genes relacionados con el metabolismo, IDH1 (isocitrato deshidrogenasa 1) e IDH2 (isocitrato deshidrogenasa 2). Los pacientes con glioma que portan mutaciones en IDH1 o IDH2 tienen una supervivencia relativamente favorable, en comparación con los pacientes con glioma que portan los genes de IDH1/2 de tipo salvaje.

Tratar el cáncer cerebral y prevenir la recurrencia ha demostrado ser difícil, ya que la barrera hematoencefálica representa un obstáculo considerable. Para evitar el problema de la barrera hematoencefálica, los investigadores del Hospital Brigham and Women's (Boston, MA, EUA), el Hospital General de Massachusetts (Boston, EUA) y el Instituto Tecnológico de Massachusetts ( Cambridge, MA, EUA) plantearon la hipótesis de que la aplicación de terapias que alteran el metabolismo en el margen quirúrgico mejoraría el control del tumor y minimizaría la toxicidad. Para facilitar este proceso, desarrollaron un ensayo de diagnóstico intraoperatorio para identificar las mutaciones de IDH.

La herramienta de genotipificación rápida multiplexada que desarrollaron se utilizó para analizar muestras de pacientes recogidas previamente. Los resultados demostraron que el ensayo podía detectar las mutaciones en 27 minutos. Para 75 de las 87 muestras de tumores cerebrales clínicamente anotadas, el ensayo detectó la presencia de una o más mutaciones.

“El primer y quizás más importante paso en el tratamiento de los tumores cerebrales es la operación inicial, o craneotomía, que obtiene tejido para hacer el diagnóstico y, en el caso de las lesiones de menor grado, proporciona el beneficio terapéutico de la eliminación de la masa tumoral”, dijo el autor principal, el Dr. Daniel Cahill, profesor asociado de neurocirugía en el Hospital General de Massachusetts. “Estudios anteriores de nuestro grupo, y otros, han demostrado que la cirugía agresiva proporciona un beneficio de supervivencia sustancial para los pacientes con gliomas de grado inferior. Intentamos basarnos en este escenario quirúrgico, intentando prolongar aún más la supervivencia de estos pacientes”.

La prueba de diagnóstico de glioma se describió en la edición en línea del 6 de agosto de 2018 de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.