Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
ELITech Group

Download Mobile App




La recombinación cerebral de ADN se asocia con la enfermedad de Alzheimer

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 12 Dec 2018
Print article
Imagen: Se ha identificado la recombinación de genes en las neuronas que producen miles de nuevas variantes de genes dentro de los cerebros de los pacientes con enfermedad de Alzheimer (Fotografía cortesía del Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys).
Imagen: Se ha identificado la recombinación de genes en las neuronas que producen miles de nuevas variantes de genes dentro de los cerebros de los pacientes con enfermedad de Alzheimer (Fotografía cortesía del Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys).
La enfermedad de Alzheimer es una crisis de salud pública. La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida y no existe un tratamiento significativo. Casi seis millones de personas en los EUA viven con enfermedad de Alzheimer, una cifra que se prevé alcance los 14 millones de personas para 2060 a medida que la población envejece.

La hipótesis amiloide, o la teoría de que la acumulación de una proteína llamada beta-amiloide en el cerebro causa la enfermedad de Alzheimer, ha impulsado los estudios sobre la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha. Sin embargo, los tratamientos dirigidos contra los beta-amiloides han fracasado notoriamente en los ensayos clínicos.

Un equipo de científicos asociados con el Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys (La Jolla, CA, EUA) identificó la recombinación de genes en las neuronas que produce miles de nuevas variantes genéticas en los cerebros de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. El estudio revela por primera vez cómo el gen ligado a la enfermedad de Alzheimer, la Proteína Precursora del Beta Amiloide (APP), se recombina utilizando el mismo tipo de enzima que se encuentra en el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Los investigadores utilizaron nuevos métodos analíticos que se centraron en muestras de células únicas y múltiples, y encontraron que el gen APP, que produce las proteínas beta amiloides tóxicas que definen la enfermedad de Alzheimer, da lugar a nuevas variantes genéticas en las neuronas, creando un mosaico genómico. El proceso requirió la transcripción inversa y la reinserción de las variantes en el genoma original, produciendo cambios permanentes en la secuencia de ADN dentro del trazado del ADN de la célula.

Todas las muestras de cerebro de enfermedad de Alzheimer contenían una abundancia excesiva de distintas variantes del gen APP, en comparación con las muestras de cerebros normales. El equipo descubrió que las neuronas de los pacientes con enfermedad de Alzheimer contenían aproximadamente seis veces más variedades del gen APP que las células de las personas sanas. Entre estas variaciones enriquecidas en el Alzheimer, los científicos identificaron 11 cambios de un solo nucleótido idénticos a las mutaciones conocidas en la enfermedad de Alzheimer familiar, una forma hereditaria muy rara del trastorno. Aunque se encuentran en un patrón de mosaico, se observaron variantes de APP idénticas en la forma más común de la enfermedad de Alzheimer, lo que vincula aún más la recombinación de genes en las neuronas con la enfermedad.

Jerold Chun, MD, PhD, profesor y autor principal del estudio dijo: “Estos hallazgos pueden cambiar fundamentalmente la forma en que entendemos el cerebro y la enfermedad de Alzheimer. Si imaginamos que el ADN es un lenguaje que cada célula usa para ‘hablar’, encontramos que en las neuronas, una sola palabra puede producir muchos miles de palabras nuevas, previamente no reconocidas. Esto es un poco como un código secreto integrado en nuestro lenguaje normal que se decodifica por recombinación de genes. El código secreto se utiliza en los cerebros sanos, pero también parece estar alterado en la enfermedad de Alzheimer”. El estudio se publicó el 21 de noviembre de 2018, en la revista Nature.

Enlace relacionado:
Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Xantomas tendinosos en la mano de un paciente con hipercolesterolemia familiar (Fotografía cortesía de ScreenPro FH).

Examen de las donaciones de sangre para detectar hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante que, a menudo, causa una enfermedad coronaria prematura. Desafortunadamente, la hipercolesterolemia familiar permanece en gran parte... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El kit Indicador de Sepsis Temprana diseñado para ser usado en instrumentos de hematología automatizados, como el analizador DxH 900 (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Aprueban para comercialización en los Estados Unidos una prueba para la detección temprana de la sepsis

Una prueba para la detección temprana de sepsis ha sido aprobada para su comercialización en los Estados Unidos como un producto de diagnóstico in vitro. La sepsis es causada por una respuesta inmune... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: La punta de pipeta única creada con una impresora 3D para realizar ensayos inmunoabsorbentes ligados a enzimas (Fotografía cortesía de la Universidad de Connecticut).

Tecnología novedosa impresa en 3D disminuye los costos de las pruebas ELISA

Las pruebas tradicionales de ensayos inmunoabsorbentes ligados a enzimas (ELISA) se realizan en placas con 96 micropozos; cada pozo funciona como una cámara de análisis separada donde las muestras se pueden... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: El kit Nextera XT Index se usa para preparar bibliotecas de secuenciación del genoma completo para aislamientos bacterianos (Fotografía cortesía del Dr. Thippeswamy Sannasiddappa).

Microbioma de las vías aéreas se altera en el asma severa asociado a los neutrófilos

Los pacientes con asma leve a moderada pueden experimentar dificultad para respirar y es especialmente difícil para las personas con asma grave, donde los síntomas pueden ser potencialmente mortales.... Más

Patología

ver canal
Imagen: Un ganglio linfático con reemplazo casi completo por un melanoma metastásico. El pigmento marrón es el depósito focal de la melanina (Fotografía cortesía de Gabriel Caponetti, MD).

Prueba en sangre mide la efectividad de los tratamientos agresivos para el cáncer

Los análisis de sangre que rastrean la cantidad de ADN tumoral pueden, después de solo un mes de terapia con medicamentos, detectar qué tan bien funciona el tratamiento en pacientes con cáncer de piel.... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El dispositivo integrado de separación ferrohidrodinámica de células (iFCS, por sus siglas en inglés) enriquece las células tumorales circulantes (CTC) de manera independiente del antígeno tumoral y de la variación de tamaño celular (Fotografía cortesía de la Universidad de Georgia).

Desarrollan tecnología para capturar las células tumorales

Las funciones y los valores clínicos que circulan en las células tumorales (CTC) están bajo una investigación intensiva, pero la mayoría de los estudios están limitados por los desafíos técnicos que presenta... Más

Industria

ver canal
Imagen: La solución de automatización total de laboratorios DxA (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Beckman Coulter presenta una nueva solución de automatización total de laboratorios

La última incorporación de Beckman Coulter (Brea, CA, EUA) a su cartera de automatización, la solución de automatización total de laboratorios, DxA 5000, ha logrado la aprobación de la Marca CE Europea... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.