Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Sysmex America, Inc.

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
27 oct 2020 - 31 oct 2020
Virtual Venue
28 oct 2020 - 30 oct 2020
Virtual Venue

Secuenciación del exoma de los recién nacidos localiza errores innatos del metabolismo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 26 Aug 2020
Print article
Imagen: El papel de la secuenciación del exoma en el cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo. Valor predictivo positivo bajo y diagnósticos diferenciales complejos del cribado neonatal con EM/EM para la acidemia glutárica-1 (Fotografía cortesía de la Universidad de California en Berkeley).
Imagen: El papel de la secuenciación del exoma en el cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo. Valor predictivo positivo bajo y diagnósticos diferenciales complejos del cribado neonatal con EM/EM para la acidemia glutárica-1 (Fotografía cortesía de la Universidad de California en Berkeley).
Los errores innatos del metabolismo (EIM) forman una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos congénitos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes únicos que codifican enzimas que facilitan la conversión de varios sustratos en otros productos.

Actualmente, se pueden detectar docenas de enfermedades metabólicas congénitas mediante pruebas de cribado en los recién nacidos (NBS), especialmente las pruebas ampliadas que utilizan espectrometría de masas. Esta es una forma cada vez más común de realizar el diagnóstico y, a veces, da como resultado un tratamiento más temprano y un mejor resultado.

Un gran equipo de científicos dirigido por los de la Universidad de California Berkeley (Berkeley, CA, EUA), seleccionó un subconjunto de gotas de sangre seca de 1.200 recién nacidos no identificados para la secuenciación del exoma en las etapas de descubrimiento y validación del estudio. Ese conjunto incluyó a más de 800 recién nacidos con EIM conocidos, junto con 385 bebés que tuvieron resultados de EIM falsos positivos con exámenes de cribado basados en espectrometría de masas en tándem.

El análisis del equipo se centró en 78 genes previamente implicados en cuatro docenas de formas de EIM que se incluyen actualmente en los programas de detección de recién nacidos en California. El proyecto NBSeq evaluó la secuenciación del exoma completo (WES) como una metodología innovadora para realizar la NBS. El equipo descubrió que la estrategia basada en la secuenciación del exoma podría captar EIM auténticos con una sensibilidad del 88%, en comparación con la sensibilidad del 99% con las pruebas basadas en espectrometría de masas en tándem. El brazo de cribado de secuenciación del exoma del estudio descubrió EIM con más del 98% de especificidad, mientras que el método de cribado de espectrometría de masas en tándem establecido tenía una especificidad del 99,8% para detectar los EIM.

La WES por sí sola no era lo suficientemente sensible o específica para ser una forma detección primaria para la mayoría de los EIM mediante NBS. Sin embargo, como prueba secundaria para bebés con exámenes de detección anormales mediante EM/EM, la WES podría reducir los resultados falsos positivos, facilitar la resolución oportuna de casos y, en algunos casos, incluso sugerir un diagnóstico más apropiado o específico que el obtenido inicialmente.

Los autores concluyeron que la secuenciación de los recién nacidos para buscar EIM, proporciona un modelo ideal para evaluar el papel de la secuenciación en el cribado poblacional porque la mayoría son trastornos mendelianos que afectan vías bioquímicas bien entendidas y muchos se han estudiado extensamente. Señalaron que la sensibilidad y la especificidad de la detección basada en secuencias de EIM se pueden comparar directamente con las de la detección actual de EM/EM. El estudio fue publicado el 10 de agosto de 2020 en la revista Nature Medicine.

Enlace relacionado:
Universidad de California Berkeley


Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Un kit de ELISA para la galectina-3 que puede predecir eventos cardiovasculares en pacientes con diabetes tipo 2 (Fotografía cortesía de Immuno-Biological Laboratories).

Galectina-3 predice el riesgo de enfermedad cardiovascular en los pacientes diabéticos

La enfermedad cardiovascular (ECV) es un término general para las afecciones del corazón o los vasos sanguíneos. Por lo general, se asocia con una acumulación de depósitos de grasa dentro de las arterias... Más

Hematología

ver canal
Imagen: La imagen del microscopio electrónico de barrido muestra el SARS-CoV-2 (amarillo), el virus que causa el COVID-19, aislado de un paciente en los EUA, emergiendo de la superficie de las células (rosa) cultivadas en el laboratorio (Fotografía cortesía de NIAID- RML).

Ancho de distribución eritrocitaria asociado con el riesgo de mortalidad de la COVID-19

La COVID-19 tiene una alta tasa de hospitalización, necesidades de cuidados intensivos y mortalidad. La identificación de los pacientes con mayor riesgo de enfermedad grave es importante para facilitar... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: EUROPattern Microscope Live: microscopía de fluorescencia ultrarrápida que detecta automáticamente anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (Fotografía cortesía de EUROIMMUN AG).

Comparan los métodos automatizados para la determinación de anticuerpos citoplasmáticos anti-neutrófilos

La detección de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) mediante ensayos de inmunofluorescencia indirecta (IFA) es de importancia diagnóstica en las vasculitis y algunas otras enfermedades inflamatorias.... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: El AFIAS-6 (sistema de inmunoensayo fluorescente automatizado-AFIAS) es un sistema de inmunoensayo fluorescente automatizado que utiliza sangre, orina y otro tipo de muestras para medir cuantitativa o semicuantitativamente la concentración del analito objetivo (Fotografía cortesía de Boditech Med Inc).

Evalúan pruebas diagnósticas nuevas para el diagnóstico de infecciones por rotavirus y norovirus

La gastroenteritis aguda es una de las enfermedades infecciosas más comunes y de mayor impacto, que causa millones de muertes al año en niños pequeños. El rotavirus y el norovirus son las principales causas... Más

Patología

ver canal
Imagen: El sistema de secuenciación del genoma completo humano HiSeq XTen (Fotografía cortesía de Illumina).

Prueba de biopsia líquida en orina detecta el carcinoma urotelial

La citología de orina, que se usa ampliamente para detectar el cáncer de vejiga, tiene una alta especificidad, pero carece de sensibilidad, especialmente para los cánceres de bajo grado.... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Esta ilustración revela la morfología ultraestructural exhibida por los coronavirus. Tenga en cuenta las proteínas Spike que adornan la superficie exterior del virus y que le imparten el aspecto de una corona que rodea al virión, cuando se observan a través de un microscopio electrónico (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades [EUA]).

Técnica de análisis con bacteriófagos revela detalles del impacto de la COVID-19 sobre el sistema inmune

Una técnica analítica que puede determinar cuál de los más de 1000 virus diferentes han infectado a una persona, fue utilizada para un estudio detallado del virus SARS-CoV-2 (COVID-19) y su impacto sobre... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Sysmex presenta tecnología avanzada en análisis en el Simposio Internacional Virtual en Diagnóstico Integral

La primera participación de la compañía en este formato estará marcada por un stand virtual y una conferencia en el programa oficial. Sysmex es una compañía multinacional japonesa especializada en Soluciones... Más
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.