Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Technopath Clinical Diagnostics

Illumina

Illumina develops, manufactures and markets integrated systems for the analysis of genetic variations and biological ... más Productos destacados: More products

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
21 jun 2021 - 24 jun 2021

Evalúan la secuenciación del genoma en niños con complejidad médica inexplicable

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 07 Oct 2020
Print article
Imagen: La serie HiSeq X incorpora tecnología de celda de flujo con patrones para generar un nivel excepcional de eficiencia para la secuenciación del genoma completo. (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: La serie HiSeq X incorpora tecnología de celda de flujo con patrones para generar un nivel excepcional de eficiencia para la secuenciación del genoma completo. (Fotografía cortesía de Illumina).
Los niños con complejidad médica (CMC) tienen al menos una afección crónica, dependen de una herramienta tecnológica como un ventilador o requieren nutrición o medicamentos por vía intravenosa, están bajo el cuidado de múltiples subespecialistas y tienen un uso sustancial de la atención médica.

En conjunto, las enfermedades genéticas raras son una causa importante de morbilidad y mortalidad pediátricas graves. Un diagnóstico genético puede informar el pronóstico, la atención anticipada, el manejo y la planificación reproductiva. La secuenciación rápida del genoma como prueba de primer nivel en las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, se ha asociado con un alto rendimiento diagnóstico y ahorros potenciales en los costos de atención médica.

Un equipo de médicos genetistas del Hospital para Niños Enfermos (Toronto, ON, Canadá) y algunos colegas, reclutaron familias que participaban en un programa de atención compleja estructurada. Después de la revisión de la historia clínica, 143 familias cumplieron con los criterios de elegibilidad y 54 de ellas estaban interesadas y cumplieron con criterios adicionales. Los pacientes eran elegibles si se pensaba que tenían una condición genética subyacente que no había sido identificada mediante pruebas genéticas convencionales. En total, a 138 personas de 49 familias les realizaron la secuenciación del genoma, incluidos 40 tríos de padres e hijos.

La secuenciación del genoma se realizó utilizando métodos establecidos, con ADN de alta calidad extraído de sangre total. En resumen, la preparación de la biblioteca se realizó a partir de 500 ng de ADN utilizando el kit de preparación de bibliotecas de ADN, TruSeq Nano (Illumina Inc, San Diego, CA, EUA), omitiendo el paso de amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa, seguido de la secuenciación en un Plataforma Illumina HiSeq X. Las variaciones de un solo nucleótido (SNV) y los indeles se detectaron mediante la Caja de Herramientas de Análisis del Genoma, versión 3.4-46 o versión 3.7 (Broad Institute, Cambridge, MA, EUA).

La secuenciación del genoma detectó todas las variaciones genómicas previamente identificadas mediante pruebas genéticas convencionales. Un total de 15 probandos (30,6%) recibieron un nuevo diagnóstico genético molecular primario después de la secuenciación del genoma. Tres individuos tenían enfermedades nuevas y nueve más tenían condiciones genéticas ultra raras o condiciones genéticas raras con características atípicas. Al menos 11 familias recibieron información de diagnóstico que tuvo implicaciones en el manejo clínico más allá del asesoramiento genético y reproductivo. Una paciente, por ejemplo, tenía una duplicación de un solo exón heredada de la madre en el gen KDM6A en el cromosoma X que causa el síndrome de Kabuki, que no se detectó mediante análisis de microarrays cromosómicos, secuenciación del exoma o una prueba de amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple del gen.

Los autores concluyeron que la secuenciación del genoma tiene una alta validez analítica y clínica y puede resultar en nuevos diagnósticos en los CMC incluso en el contexto de extensas investigaciones previas. Esta población clínica puede estar enriquecida con trastornos genéticos novedosos y muy raros. La secuenciación del genoma es una prueba genética, potencialmente de primer nivel, para los CMC. El estudio fue publicado el 22 de septiembre de 2020 en la revista JAMA Network Open.

Enlace relacionado:
Hospital para Niños Enfermos
Illumina Inc
Broad Institute

New
Proveedor de oro
Nucleic Acid Extractor
MGISP-NE384
New
Saliva Collection Kit
Saliva Collection Kit
New
Proveedor de oro
TRANSPORT MEDIUM
TRANSPORT MEDIUM-2
New
Proveedor de oro
Microplate Washer
MW-12A

Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El analizador de glucosa y lactato YSI 2300 STAT Plus (Fotografía cortesía de YSI Life Science)

Colesterol de baja densidad se asocia con la secreción de insulina

La dislipidemia se caracteriza por niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL), hipertrigliceridemia, concentraciones elevadas de colesterol total y de lipoproteínas de baja densidad (LDL), así... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Un sistema de inmunocoloración automático Leica BOND-III (Fotografía cortesía de Leica Biosystems)

Diagnóstico transcripcional de bajo costo categoriza los linfomas con exactitud

El linfoma es un cáncer del sistema linfático, que forma parte de la red de lucha contra los gérmenes del cuerpo. El sistema linfático incluye los ganglios linfáticos (ganglios linfáticos), el bazo, el... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La prueba rápida OnSite Dengue Ag es un inmunoensayo cromatográfico de flujo lateral para la detección cualitativa del antígeno NS1 del dengue (DEN1, 2, 3, 4) en suero, plasma o sangre total humanos (Fotografía cortesía de CTK BioTech)

Evalúan prueba diagnóstica rápida novedosa para la detección de IgG contra el virus del dengue

La fiebre del dengue es una enfermedad tropical transmitida por mosquitos causada por el virus del dengue. Los síntomas suelen comenzar de tres a catorce días después de la infección. Estos pueden incluir... Más

Patología

ver canal
Imagen: Los cortes estándar de hematoxilina-eosina no se ven afectados por el procesamiento y la obtención de imágenes mediante la limpieza de la histología con microscopía multifotónica (CHiMP). Porciones de la misma biopsia de núcleo se enviaron directamente al procesamiento estándar (A) o fueron procesadas por CHiMP y posteriormente se incluyeron en parafina, se seccionaron y se colorearon (B), mostrando una coloración y morfología equivalentes (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina de Yale)

Evalúan la patología de la biopsia prostática rápida, directa a digital

La adopción, cada vez mayor, de la patología digital promete mejoras notables en la reproducibilidad, la eficiencia y la exactitud de los diagnósticos basados en tejidos al facilitar la consulta de expertos... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Primer biomarcador en sangre que diferencia la miocarditis de un infarto agudo de miocardio (Fotografía cortesía del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares)

Biomarcador de microARN en sangre diferencian la miocarditis del infarto de miocardio

Se ha encontrado un nuevo microARN que se puede usar para diferenciar a los pacientes con miocarditis de aquellos con infarto de miocardio. Los miARN comprenden una clase de fragmentos de ARN de aproximadamente... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Crecimiento del mercado mundial de PCR digital y PCR en tiempo real es promovido por el aumento de casos de enfermedades infecciosas

El aumento de casos de enfermedades infecciosas, el aumento de la población geriátrica y el número creciente de trastornos genéticos, impulsarán el crecimiento del mercado mundial de PCR digital y de PCR... Más
Copyright © 2000-2021 Globetech Media. All rights reserved.