Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Technopath Clinical Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
16 ago 2021 - 26 ago 2021
Virtual Venue

Asocian variantes genéticas con muertes cardíaca súbitas inexplicables

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 22 Jun 2021
Print article
Imagen: Se han asociado las variantes genéticas con muerte súbita cardíaca inexplicable tanto en individuos adultos blancos como afroamericanos (Fotografía cortesía de la Sociedad Latinoamericana de Cardiología Intervencionista)
Imagen: Se han asociado las variantes genéticas con muerte súbita cardíaca inexplicable tanto en individuos adultos blancos como afroamericanos (Fotografía cortesía de la Sociedad Latinoamericana de Cardiología Intervencionista)
Hasta 450.000 estadounidenses mueren cada año a causa de una afección cardíaca repentina y fatal, y en poco más de uno de cada diez casos la causa permanece sin explicación incluso después de una autopsia. La mayoría de las muertes cardíacas repentinas son causadas por ritmos cardíacos anormales, llamados arritmias y la arritmia potencialmente mortal más común es la fibrilación ventricular.

La muerte cardíaca súbita inexplicada (MCS) describe la MCS sin una causa identificada. Las pruebas genéticas ayudan a diagnosticar enfermedades cardíacas hereditarias en la MCS inexplicable. Sin embargo, nunca se han examinado sistemáticamente las asociaciones entre las variantes patogénicas o probablemente patogénicas (P/LP) de las miocardiopatías hereditarias (MC) y los síndromes de arritmias.

Los científicos cardiovasculares de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (Baltimore, MD, EUA) y sus muchos colegas, realizaron la secuenciación genética en 413 pacientes, que murieron a los 41 años en promedio de insuficiencia cardíaca repentina inexplicable. Este estudio de asociación genética incluyó a 683 adultos afroamericanos y blancos que murieron de MCS inexplicable y fueron incluidos en un registro de autopsias. En total, 413 individuos tenían ADN de calidad aceptable para la secuenciación genética. Los datos se recopilaron desde enero de 1995 hasta diciembre de 2015. Se secuenciaron un total de 30 genes CM y 38 genes de arritmia, y se examinaron variantes en estos genes, seleccionados como P/LP, para estudiar su frecuencia.

El equipo informó que la edad mediana (rango intercuartílico), al momento de la muerte de los 413 individuos incluidos, fue de 41 (29-48) años, 259 (62,7%) eran hombres y 208 (50,4%) eran adultos afroamericanos. Un total de 76 pacientes (18,4%) con MCS inexplicable portaban variantes consideradas P/LP para genes de MC y arritmias. En total, 52 pacientes (12,6%) tenían 49 variantes P/LP para MC, 22 (5,3%) portaban 23 variantes P/LP para arritmia y dos (0,5%) tenían variantes P/LP tanto para MC como para arritmia.

En general, se encontraron 41 variantes P/LP para MC hipertrófica en 45 pacientes (10,9%), nueve variantes P/LP para MC dilatada se encontraron en 11 pacientes (2,7%) y se encontraron 10 variantes P/LP para el síndrome de QT largo en 11 pacientes (2,7%). No se encontraron diferencias significativas en las características clínicas y cardíacas entre individuos con o sin variantes P/LP. Los pacientes afroamericanos y blancos eran igualmente propensos a albergar variantes de P/LP.

Aloke Finn, MD, Profesor Clínico Asociado de Medicina y autor principal del estudio, dijo: “El cribado genético no se usa de forma rutinaria en cardiología, y demasiados pacientes todavía mueren repentinamente por una afección cardíaca sin tener ningún factor de riesgo previamente establecido. Necesitamos hacer más por ellos. Lo que encontramos abre la puerta y plantea algunas preguntas importantes. ¿Deberíamos realizar exámenes genéticos de rutina en aquellos que tienen antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita inexplicable?”

Los autores concluyeron que en este gran estudio de asociación genética de casos comunitarios de MCS inexplicable, casi el 20% de los pacientes portaban variantes de P/LP, lo que sugiere que la genética puede contribuir a un número significativo de casos de MCS inexplicable. Los hallazgos con respecto a la asociación de MCS inexplicable con los genes CM y las variantes genéticas específicas de la raza sugieren nuevas vías de estudio para esta entidad poco conocida. El estudio fue publicado el 2 de junio de 2021 en la revista JAMA Cardiology.

Enlace relacionado:
Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland

Proveedor de oro
Molecular & Immunoassay Diagnostic Analyzer
Randox Discovery
New
SARS-CoV-2 Detection Kit
Loopamp SARS-CoV-2 Detection Kit
New
SARS-CoV-2 Antibody ELISA Kit
SARS-CoV-2 N-Protein Salivary IgG ELISA Kit
New
Influenza A & B Viruse Antigen Test
Influ A+B K-SeT

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Histología de la pancreatitis aguda. Microscópicamente, la necrosis grasa consiste en esteatocitos (adipocitos) que han perdido su núcleo y cuyo citoplasma tiene una apariencia rosada granular como se ve a la derecha. Se observa algo de hemorragia a la izquierda en este caso de pancreatitis aguda (Fotografía cortesía de la Universidad Texas A&M)

Biomarcadores diagnostican y predicen la pancreatitis aguda

La pancreatitis aguda (PA) es una reacción inflamatoria causada por las enzimas pancreáticas activadas en el páncreas, que conduce a una posterior autodigestión pancreática, edema, hemorragia, necrosis... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Aspirado de médula ósea de un paciente con linfoma difuso de células B grandes (Fotografía cortesía del Dr. Peter G. Maslak, MD)

Validan la amplificación de un locus dirigido para el linfoma

La variación estructural (VS) en el genoma es una característica recurrente del cáncer. Las translocaciones (reordenamientos genómicos entre cromosomas) en particular se encuentran como promotores recurrentes... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El CrAg LFA (ensayo de flujo lateral) puede detectar antígenos criptocócicos en la sangre de pacientes asintomáticos antes del desarrollo de meningitis criptocócica, permitiendo el tratamiento preventivo de pacientes CrAg positivos (Fotografía cortesía de Immy Diagnostics)

Evalúan la detección de antígeno del criptococo entre personas que viven con el VIH

La criptococosis es una enfermedad fúngica potencialmente mortal causada por algunas especies de Cryptococcus (con mayor frecuencia Cryptococcus neoformans o Cryptococcus gattii). Se cree que la criptococosis... Más

Patología

ver canal
Imagen: Los cortes estándar de hematoxilina-eosina no se ven afectados por el procesamiento y la obtención de imágenes mediante la limpieza de la histología con microscopía multifotónica (CHiMP). Porciones de la misma biopsia de núcleo se enviaron directamente al procesamiento estándar (A) o fueron procesadas por CHiMP y posteriormente se incluyeron en parafina, se seccionaron y se colorearon (B), mostrando una coloración y morfología equivalentes (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina de Yale)

Evalúan la patología de la biopsia prostática rápida, directa a digital

La adopción, cada vez mayor, de la patología digital promete mejoras notables en la reproducibilidad, la eficiencia y la exactitud de los diagnósticos basados en tejidos al facilitar la consulta de expertos... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: El nanoanálisis de compuestos orgánicos volátiles en plasma utilizó nuevos sensores de vapor de nanotubos de carbono decorados con ADN para diferenciar de manera no invasiva el cáncer de ovario y páncreas de las muestras benignas y de los controles (Fotografía cortesía de la Universidad de Pensilvania)

Sensor en nariz electrónica detecta los cánceres de ovario y páncreas con exactitud

El cáncer de ovario es un cáncer que se forma en un ovario o sobre él. Da lugar a células anormales que tienen la capacidad de invadir o diseminarse a otras partes del cuerpo. Cuando comienza este proceso,... Más

Industria

ver canal
ilustración

PerkinElmer comprará la compañía de diagnóstico in vitro del Reino Unido Immunodiagnostic Systems

PerkinElmer, Inc. (Waltham, MA; EUA) e Immunodiagnostic Systems Holdings PLC (IDS; Boldon, Tyne and Wear, Reino Unido), llegaron a un acuerdo mediante el cual PerkinElmer adquirirá IDS por aproximadamente... Más
Copyright © 2000-2021 Globetech Media. All rights reserved.