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Pruebas genéticas pueden identificar pacientes con riesgo hereditario de miocardiopatía

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 30 Nov 2023
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Imagen: Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con la condición cardíaca potencialmente mortal (Fotografía cortesía de Intermountain Health)
Imagen: Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con la condición cardíaca potencialmente mortal (Fotografía cortesía de Intermountain Health)

La miocardiopatía, una afección cardíaca diversa, afecta la eficiencia de bombeo del corazón al hacer que los músculos se pongan rígidos, se agranden o se debiliten. Esto puede provocar diversas complicaciones, incluidos latidos cardíacos irregulares, ataques cardíacos y resultados potencialmente fatales. Si bien algunos casos de miocardiopatía se adquieren debido a afecciones como la distrofia muscular o el alcoholismo, aproximadamente la mitad se hereda genéticamente. Ahora, una nueva investigación indica que el cribado genético es una herramienta valiosa para identificar pacientes con miocardiopatía, mejorar su calidad de vida y reducir los riesgos de mortalidad.

Un estudio exhaustivo realizado por Intermountain Health (Salt Lake City, UT, EUA) en el que participaron más de 30.000 pacientes cardíacos reveló la eficacia del cribado genético para identificar a quienes padecen esta grave afección cardíaca. Este proceso permite a los médicos controlar más de cerca a estos pacientes e intervenir médicamente cuando sea necesario, lo que podría mejorar su calidad de vida e incluso salvar vidas. El estudio es parte de HerediGene: Estudio de población, el proyecto de mapeo de ADN más extenso a nivel mundial. La iniciativa tiene como objetivo descubrir nuevas conexiones entre la genética y diversas enfermedades.

Además, el estudio ofrece exámenes genéticos a los participantes para informarles sobre los riesgos de enfermedad y las medidas de salud proactivas. El examen identifica específicamente la variante patógena de TTN, que afecta al gen responsable de producir una proteína en los músculos cardíacos. El análisis de los primeros 32.159 pacientes secuenciados reveló que 411 tenían una variante de TTN patógena/probablemente patógena. De ellos, 135 (32,8 %) tenían diagnóstico de miocardiopatía, mientras que 276 (67,2 %) no. Curiosamente, alrededor de un tercio de las personas con una variante de TTN potencialmente patógena fueron diagnosticadas con miocardiopatía; el 27 % no presentó diagnóstico pero tuvo indicios de la enfermedad.

Las características demográficas y clínicas variaron significativamente entre aquellos con y sin diagnóstico de miocardiopatía. Entre los no diagnosticados, 75 (27 %) mostraron signos clínicos de miocardiopatía. De este grupo, 12 (16%) habían fallecido y 22 (23%) habían sido hospitalizados por insuficiencia cardíaca. Estos hallazgos subrayan la necesidad de realizar pruebas del genoma completo más generalizadas. Los investigadores sugieren un seguimiento regular de las personas con la variante genética mediante ecocardiogramas desde una edad temprana y atención inmediata al mostrar síntomas de la enfermedad, respetando los protocolos estándar de atención de la miocardiopatía.

"Nuestros hallazgos muestran que nos estamos perdiendo un gran porcentaje de la población que tiene una predisposición genética a un tipo devastador de enfermedad cardíaca", dijo Kirk Knowlton, MD, autor principal del estudio y director de investigación cardiovascular en el Centro Médico Intermountain. "Las pruebas genéticas generalizadas pueden identificar a estos pacientes y a sus familias, lo que significa que podemos tratarlos mejor".

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