Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
PURITAN MEDICAL

Deascargar La Aplicación Móvil




Analizan citogenética de neoplasias hematológicas con mapeo óptico del genoma

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 02 Nov 2022
Print article
Imagen: La plataforma Saphyr de Bionano Genomics ofrece tecnologías de preparación de muestras, imágenes de ADN y análisis de datos genómicos, combinadas en un flujo de trabajo optimizado que permite identificar variantes estructurales y crear ensamblajes de genoma de novo (Fotografía cortesía de Bionano Genomics)
Imagen: La plataforma Saphyr de Bionano Genomics ofrece tecnologías de preparación de muestras, imágenes de ADN y análisis de datos genómicos, combinadas en un flujo de trabajo optimizado que permite identificar variantes estructurales y crear ensamblajes de genoma de novo (Fotografía cortesía de Bionano Genomics)

Las técnicas citogenéticas estándar de atención actuales para el análisis de neoplasias malignas hematológicas incluyen el cariotipo, la hibridación in situ con fluorescencia y el análisis de microarrays cromosómicos (CMA, por sus siglas en inglés), que requieren mucho trabajo y tiempo y costo prohibitivos, y a menudo no revelan la complejidad genética del tumor, demostrando la necesidad de tecnología alternativa para una mejor caracterización de estos tumores.

El mapeo óptico del genoma (OGM) ha surgido como una tecnología citogenómica, de próxima generación, que puede detectar todas las clases de variaciones estructurales (VE) a una resolución más alta que las técnicas estándar de atención (SOC). Recientemente, la tecnología ha ganado un gran impulso y ha sido evaluada en varios entornos, incluidos entornos prenatales, posnatales, neoplasias hematológicas y tumores sólidos, lo que demuestra una concordancia clínica del 100 % con el análisis citogenético tradicional.

Los científicos médicos del Colegio Médico de Georgia (Augusta, GA, EUA), realizaron un estudio de validación retrospectivo que incluyó 92 análisis (incluyendo réplicas), que representan 69 muestras únicas y bien caracterizadas que se recibieron en su laboratorio clínico para análisis citogenético con cariotipo y/o prueba FISH. Estos estaban compuestos por 59 neoplasias hematológicas que incluían 18 leucemias mieloides agudas (LMA) del adulto, 15 leucemias linfoides crónicas (LLC), 12 síndromes mielodisplásicos (SMD), seis mielomas de células plasmáticas, tres linfomas, tres trastornos mieloproliferativos/neoplasias mieloproliferativas y dos leucemias mieloides crónicas. Además, también se analizaron 10 muestras morfológicamente normales y citogenéticamente negativas para evaluar las tasas de verdaderos negativos/falsos positivos y calcular las métricas de desempeño.

El ADN de ultra alto peso molecular se aisló, marcó y procesó para su análisis en la plataforma Bionano Genomics Saphyr (Bionano Genomics Inc., San Diego, CA, EUA). Se descongeló una alícuota de aspirado de médula ósea congelada (650 μL) y se contaron las células usando un sistema HemoCue (HemoCue Holding AB, Ängelholm, Suecia).  El esqueleto de ADN se coloreó de azul con tinción de ADN y se cuantificó con kits de ensayo de ADN de doble cadena de alta sensibilidad Qubit. El ADN marcado se cargó en celdas de flujo de chips Saphyr para obtener imágenes ópticas. Se tomaron imágenes de las moléculas de ADN marcadas con fluorescencia en el instrumento Saphyr después de que las moléculas de ADN marcadas se linealizaran electroforéticamente en los arrays de nanocanales.

El equipo informó que las 69 muestras pasaron las métricas de control de calidad y las 59 muestras de neoplasias hematológicas lograron un N50 promedio (>150 kb) de 303 kb (±35), tasa de mapeo de 87,5% (±7,5%), densidad de etiqueta de 15,8/100 kb (±1,0) y cobertura media de 391× (±89). En total, se identificaron 86.306 VE en las 59 muestras, con un promedio de aproximadamente 1.462 VE por muestra. La OGM fue concordante en la identificación de 162 de 164 variantes, que se informaron con los métodos SOC actuales. La OGM detectó 59 de 60 aneuploidías, mientras que una pérdida de mosaico del cromosoma Y (en un caso complejo de LLC) no se detectó con la OGM.

De los 45 casos clasificados como simples, 35 tenían al menos una aberración genética reportada clínicamente, mientras que 10 fueron negativos tanto con el cariotipo como con la prueba FISH. En los 35 casos con aberraciones reportadas, la OGM detectó todas las variantes reportadas previamente y corrigió las interpretaciones incorrectas anteriores debido a la baja resolución del cariotipo en dos casos. La translocación, la eliminación intersticial y la duplicación se detectaron consistentemente desde una fracción de alelos del 25 % al ​​5 %.

Los autores concluyeron que su estudio mostró una sensibilidad del 98,7 % y una especificidad del 100 % para detectar VE informadas anteriormente con una combinación de métodos SOC. La mayor utilidad clínica de la OGM en las neoplasias malignas hematológicas fue establecida por múltiples informes donde se informó un 100 % de concordancia con múltiples métodos SOC. El estudio se publicó el 17 de octubre de 2022 en la revista Journal of Molecular Diagnostics.


Enlaces relacionados:
Colegio Médico de Georgia
Bionano Genomics
HemoCue Holding AB

Miembro Platino
PRUEBA RÁPIDA COVID-19
OSOM COVID-19 Antigen Rapid Test
Magnetic Bead Separation Modules
MAG and HEATMAG
Complement 3 (C3) Test
GPP-100 C3 Kit
New
Miembro Oro
ANALIZADOR DE VIABILIDAD/DENSIDAD CELULAR AUTOMATIZADO
BioProfile FAST CDV

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El ionizador miniatura impreso en 3D es un componente clave de un espectrómetro de masas (foto cortesía del MIT)

Espectrómetro de masas impreso en 3D para el punto de atención supera a los modelos de última generación

La espectrometría de masas es una técnica precisa para identificar los componentes químicos de una muestra y tiene un potencial significativo para monitorear estados de salud de enfermedades... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: un análisis de sangre podría predecir el riesgo de cáncer de pulmón con mayor precisión y reducir el número de escaneos requeridos (foto cortesía de 123RF)

Prueba de sangre predice con precisión el riesgo de cáncer de pulmón y reduce la necesidad de escaneos de TC

El cáncer de pulmón es extremadamente difícil de detectar tempranamente debido a las limitaciones de las tecnologías de detección actuales, que son costosas, a veces... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: los exosomas pueden ser un biomarcador prometedor para el rechazo celular después del trasplante de órganos (foto cortesía de Nicolas Primola/Shutterstock)

Análisis de sangre para diagnóstico de rechazo celular después de trasplante de órganos podría reemplazar las biopsias quirúrgicas

Los órganos trasplantados enfrentan constantemente el riesgo de ser rechazados por el sistema inmunológico del receptor, que los diferencia de los órganos no propios mediante... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Las innovaciones del analizador DXI 9000 abordan las necesidades de velocidad, confiabilidad, reproducibilidad, calidad y expansión del menú (foto cortesía de Beckman Coulter)

Nuevos ensayos de hepatitis con marcado CE permite la detección temprana de infecciones

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que 354 millones de personas en todo el mundo padecen hepatitis B o C crónica. Estos virus son las principales causas de... Más

Patología

ver canal
Imagen: Comparación de imágenes de histopatología tradicionales versus los datos en bruto de PARS (foto cortesía de la Universidad de Waterloo)

Sistema de imágenes digitales impulsado por IA podría revolucionar el diagnóstico del cáncer

El proceso de biopsia es importante para confirmar la presencia de cáncer. En la técnica de histopatología convencional, el tejido se extirpa, se corta, se tiñe, se monta en... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: el chip optofluídico de nanoporo utilizado en el nuevo sistema de diagnóstico (foto cortesía de UC Santa Cruz)

Nuevo sistema de diagnóstico de laboratorio en un chip iguala la precisión de las pruebas de PCR

Si bien las pruebas de PCR son el estándar de oro en cuanto a precisión para las pruebas de virología, tienen limitaciones como la complejidad, la necesidad de operadores de laboratorio capacitados y tiempos... Más
Copyright © 2000-2024 Globetech Media. All rights reserved.