Análisis de sangre basado en IA detecta múltiples trastornos cerebrales a partir de una sola muestra

Diagnosticar la causa de los síntomas cognitivos relacionados con la edad sigue siendo un desafío, ya que las manifestaciones clínicas de las enfermedades neurodegenerativas a menudo se superponen y pueden presentarse múltiples patologías al inicio del deterioro cognitivo. Por consiguiente, diferenciar la enfermedad de Alzheimer de la enfermedad por cuerpos de Lewy u otras afecciones generalmente requiere una evaluación multimodal a lo largo del tiempo.

Un análisis de sangre podría agilizar este proceso si permite diferenciar de forma fiable las etiologías subyacentes y monitorizar la progresión de la enfermedad. Investigadores han desarrollado un método de inteligencia artificial capaz de detectar múltiples enfermedades neurodegenerativas a partir de una sola muestra de sangre.

Investigadores de la Lund University, en colaboración con el estudio Swedish BioFINDER study y el Global Neurodegenerative Proteomics Consortium (GNPC), desarrollaron ProtAIDe-Dx, un modelo de inteligencia artificial (IA) que analiza mediciones de proteínas en sangre.

Mediante aprendizaje estadístico avanzado y un marco de aprendizaje conjunto, el modelo identifica un conjunto de proteínas que constituye una firma general de neurodegeneración. Esta firma se aplica posteriormente para clasificar trastornos específicos.

El modelo se construyó a partir de datos proteómicos de más de 17.000 pacientes y participantes de control, agregados de múltiples conjuntos de datos del GNPC, descritos como el mayor recurso de proteómica del mundo para enfermedades neurodegenerativas. Los hallazgos se validaron en varios conjuntos de datos independientes. El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine el 31 de marzo de 2026.

Según el equipo de investigación, el modelo de IA superó a los métodos anteriores y diagnosticó cinco afecciones relacionadas con la demencia a partir de una sola muestra de sangre: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), demencia frontotemporal y accidente cerebrovascular previo.

También informaron que el perfil proteico basado en la sangre predijo el deterioro cognitivo mejor que el diagnóstico clínico y sugirió subtipos biológicamente distintos entre individuos con el mismo diagnóstico clínico. Muchas personas diagnosticadas clínicamente con la enfermedad de Alzheimer mostraron un patrón proteómico más consistente con otros trastornos cerebrales.

Los investigadores señalaron que las proteínas implicadas podrían orientar estudios posteriores sobre los procesos que desencadenan enfermedades, más allá de su uso diagnóstico. Los próximos pasos incluyen ampliar el conjunto de marcadores proteómicos mediante espectrometría de masas para identificar patrones específicos de cada enfermedad.

“Esperamos acercarnos cada vez más a un análisis de sangre que pueda realizar un diagnóstico fiable de diversos trastornos sin la ayuda de otros instrumentos clínicos”, dijo Jacob Vogel, profesor asistente de la Universidad de Lund.

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