Diagnostican la infección congénita por citomegalovirus a través de muestras de sangre seca

El citomegalovirus es la principal causa de infección congénita (cCMV) afectando a hasta el 0,8% de los recién nacidos en países de altos ingresos y es la causa más común de sordera no genética en la infancia. Se han correlacionado una amplia gama de enfermedades, diagnosticadas al nacer o en la infancia, con la infección congénita por CMV.

El diagnóstico de la infección congénita por CMV se puede lograr mediante el examen de muestras salivales/urinarias recolectadas dentro de las primeras 2 a 3 semanas de edad como resultado del programa de detección auditiva para recién nacidos (NHSP). Después de este período temprano de la vida, es posible distinguir entre la infección congénita y la adquirida por CMV simplemente examinando las muestras de Manchas de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés) en las tarjetas “Guthrie” que se recolectan universalmente dentro de los tres días posteriores al nacimiento.

Científicos médicos de la Università degli Studi di Milano (Milán, Italia) recolectaron muestras de DBS de niños con un diagnóstico de sordera, que fueron recuperadas del centro regional de detección neonatal y analizadas para detectar el CMV entre el 1 de enero de 2014 y 31 de diciembre de 2018. Las muestras de DBS se procesaron mediante dos pasos internos separados que consistieron en la extracción de ADN de las muestras de DBS mediante un método de extracción por calor, seguido de la amplificación de un fragmento del genoma de CMV utilizando una reacción en cadena de polimerasa anidada. El límite inferior de detección de la prueba CMV-DBS fue de 400 copias de ADN de CMV/mL.

Los investigadores informaron que, en general, se incluyeron 82 niños con una edad media de 3,4 meses; (cuartiles inferior-superior: 2–5,3 meses; varones: 60,9%). La mayoría de ellos (70,7%) presentaron hipoacusia bilateral con un patrón simétrico en el 79,3% de los casos. Los umbrales de las respuestas auditivas del tronco encefálico (ABR) fueron ≥ 70 dB HL (sordera severa/profunda) en 46,5% de los niños. Entre todos los niños evaluados, el 6,1% resultó positivo para cCMV. La tasa de sordera severa/profunda fue estadísticamente más alta en niños con infección congénita por CMV.

Los autores concluyeron que la adición de la prueba DBS al NHSP permitió la identificación, en sus primeros meses de vida, de una infección congénita por CMV en el 6,1% de los niños que no habían mostrado resultados positivos en el NHS . La introducción de una estrategia de detección selectiva de CMV podría ayudar a los médicos en el diagnóstico diferencial y en el manejo de los bebés. Las muestras de DBS pueden ser consideradas como un “biobanco universal para recién nacidos”: su sitio de almacenamiento y duración deben ser objeto de toma de decisiones políticas. El estudio fue publicado el 22 de julio de 2019 en la revista BMC Infectious Diseases.

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Università degli Studi di Milano