Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Centro

Se identifican nuevos loci de riesgo para el síndrome del ovario poliquístico

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 16 Jan 2019
Print article
Imagen: Un diagrama que muestra un ovario normal y otro con síndrome de ovario poliquístico; en este último los ovarios pueden desarrollar numerosas colecciones pequeñas de líquido (folículos) y no pueden liberar los óvulos regularmente (Fotografía cortesía de la Clínica Mayo).
Imagen: Un diagrama que muestra un ovario normal y otro con síndrome de ovario poliquístico; en este último los ovarios pueden desarrollar numerosas colecciones pequeñas de líquido (folículos) y no pueden liberar los óvulos regularmente (Fotografía cortesía de la Clínica Mayo).
El síndrome de ovario poliquístico es un trastorno caracterizado por hiperandrogenismo, disfunción ovulatoria y morfología ovárica poliquística. Las mujeres afectadas con frecuencia tienen trastornos metabólicos que incluyen resistencia a la insulina y una mala regulación de la homeostasis de la glucosa.

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) se diagnostica con dos conjuntos diferentes de criterios diagnósticos, lo que da como resultado un espectro fenotípico de los casos de SOP. Las similitudes genéticas entre los casos diagnosticados según los dos criterios han sido en gran parte desconocidas.

Un equipo internacional de científicos que trabajan con la Universidad de Utah (Salt Lake City, UT), realizó un metaanálisis de estudio de asociación de todo el genoma que incluyó a 10.074 pacientes con SOP y 103.164 sin esta condición, lo que llevó a tres loci no detectados previamente y 11 loci vinculados al trastorno endocrino en el pasado. De ellos, 13 loci se asociaron con el SOP autoinformado y con los casos diagnosticados utilizando los criterios de los Institutos Nacionales de Salud o de Rotterdam.

Los diagnósticos de SOP se basan en los niveles excesivos de hormonas androgénicas y la disfunción ovulatoria, explicó el equipo, que representa aproximadamente el 7% de las mujeres en edad reproductiva en todo el mundo. Por otro lado, los criterios más generales de Rotterdam definieron el SOP como una morfología ovárica poliquística en combinación con hiperandrogenismo o disfunción ovulatoria, que representa aproximadamente del 15% al 20% de las mujeres en todo el mundo.

El equipo informó nuevas asociaciones en loci en o alrededor de los genes PLGRKT, ZBTB16 y MAPRE1, que se cree que contribuyen a las vías metabólicas y reproductivas. El metaanálisis también condujo a 11 loci de riesgo conocidos, que fueron representados en exceso para las variantes en y alrededor de los genes de las vías neuroendocrinas y metabólicas. El conjunto de loci de riesgo conocidos incluyó media docena de sitios previamente implicados en el SOP en mujeres de ascendencia china Han, y una variante cerca de los genes GATA4/NEIL2 que mostraron fuertes lazos con el SOP diagnosticado utilizando criterios NIH pero asociaciones más débiles con los casos autoinformados de SOP.

Los autores concluyeron que los fundamentos genéticos del SOP implican las vías neuroendocrina, metabólica y reproductiva en la patogénesis de la enfermedad. Aunque se necesitan análisis estratificados de fenotipos específicos, los hallazgos genéticos fueron consistentes en todos los criterios de diagnóstico para todos menos un locus de susceptibilidad, lo que sugiere una arquitectura genética común subyacente a los diferentes fenotipos. El estudio fue publicado el 19 de diciembre de 2018 en la revista PLOS Genetics.

Enlace relacionado:
Universidad de Utah


Print article

Canales

Hematología

ver canal
Imagen: Una fotomicrografía de una muestra de médula ósea en la que se observa una leucemia mieloide aguda (Fotografía cortesía de Shutterstock).

Una firma inmune promueve la recaída de la leucemia después de los trasplantes

El trasplante de células hematopoyéticas de un individuo sano (trasplante alogénico de células hematopoyéticas (alo-HCT) demuestra que la inmunoterapia adoptiva puede curar los cánceres de sangre; sin... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El Ensayo Human IL-6 Luminex Performance ELISA (Fotografía cortesía de R&D Systems).

La expresión de la haptoglobina está asociada con los resultados en los recién nacidos

La proteómica ha facilitado el descubrimiento de biomarcadores para comprender mejor la fisiopatología de la sepsis neonatal de inicio temprano con el objetivo de identificar lo antes posible a los recién... Más

Patología

ver canal
Imagen: Un diagrama de las trayectorias evolutivas de los glioblastomas IDH-WT que revelan una ruta común de tumorigénesis temprana instigada años antes del diagnóstico inicial (Fotografía cortesía del Centro Alemán de Investigación del Cáncer).

Unas mutaciones promotoras del glioblastoma aparecen mucho antes del diagnóstico

Los glioblastomas son los tumores cerebrales primarios de alto grado (cancerosos) más comunes en los adultos. También pueden ocurrir, raramente, en niños. Los glioblastomas pertenecen a un grupo de tumores... Más

Industria

ver canal

Sysmex presenta su soporte técnico vía telefónica a través del nuevo “Centro de Asistencia Técnica” para América Latina

Sysmex, una empresa líder en soluciones de diagnóstico que ofrece analizadores de hematología, análisis de orina y pruebas de citometría de flujo, anunció la creación de un centro de atención telefónica en América Latina para centralizar el soporte técnico... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.