Secuenciación de nanoporos reduce tiempos y costos de análisis de tumores

Las variaciones del número de copias (VNC), que activan oncogenes e inactivan genes supresores de tumores, desempeñan un papel crucial en el desarrollo y la progresión de los cánceres. Como tal, el análisis de VNC es un componente vital de la clasificación y el diagnóstico de tumores. Tradicionalmente, este análisis se basa en la hibridación de nucleótidos y la secuenciación de próxima generación, métodos confinados a laboratorios centralizados de alta complejidad y que requieren varios días para completarse. Un método más rápido, rentable y sencillo para el análisis de VNC podría mejorar significativamente la toma de decisiones clínicas, perfeccionar la planificación quirúrgica y facilitar la identificación de posibles terapias moleculares dentro del plazo de los procedimientos quirúrgicos. Los investigadores ahora han identificado la secuenciación de nanoporos como un método para perfeccionar el análisis de VNC.

Un estudio realizado por investigadores del Centro Médico Dartmouth-Hitchcock (DHMC, Líbano, NH, EUA) descubrió que la secuenciación de nanoporos es un medio más eficiente para el análisis de VNC. Utilizaron el dispositivo MinION de Oxford Nanopore, que ofrece interpretación en tiempo real de secuencias de nucleótidos de lectura larga. Para adaptar esta tecnología a la detección de VNC, el equipo empleó una técnica que implica el análisis aleatorio de fragmentos de ADN vinculados, lo que permite la identificación de múltiples fragmentos de ADN mapeables dentro de una única lectura de secuenciación.

El estudio implicó analizar 26 tumores cerebrales malignos utilizando este método. El método de secuenciación de nanoporos detectó con éxito las mismas alteraciones y amplificaciones genómicas que las identificadas mediante secuenciación de próxima generación clínicamente validada y análisis de micromatrices cromosómicas. Este método también facilita al mismo tiempo la clasificación de la metilación del tumor sin necesidad de preparación adicional del tejido, ya que se observó hipometilación del promotor en todos los oncogenes amplificados detectados. Actualmente está pendiente una solicitud de patente para este novedoso método, denominado irreversible Sticking Compatible Overhang to Reconstruct DNA (iSCORED). Los investigadores ven este método acelerado de análisis de VNC como un importante paso adelante para reducir el tiempo necesario para identificar a los pacientes que podrían beneficiarse del tratamiento con terapias dirigidas a moléculas.

“El bajo costo por muestra, apenas 125 dólares, y la facilidad de configurar la infraestructura con un presupuesto de 6.000 a 8.000 dólares para MinION y de 14.000 a 16.000 dólares para PromethION lo convierten en una opción económica para aplicaciones clínicas”, afirmaron los investigadores. "El inigualable tiempo de respuesta de 120 a 140 minutos posiciona aún más nuestro método como una herramienta sólida e invaluable para una implementación generalizada en entornos clínicos".

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