Comercialización de pruebas genómicas caseras debe ser realizado con precaución

Más de dos docenas de compañías han estado comercializando una gama de pruebas genéticas directamente a los consumidores preocupados por sus condiciones genéticas. Estas condiciones incluyen aquellas relacionadas con el riesgo de enfermedad, otros rasgos genéticos y genealogía. Algunas de estas compañías han estado mercadeando "exámenes de todo el genoma” que suministran evaluaciones del riesgo de varias condiciones de salud desde el tipo de cera en el oído que un individuo produce, hasta un riesgo de enfermedad, incluyendo el cáncer, la diabetes y la ceguera.

Según el Dr. Kenneth Offit, M.D., M.P.H., jefe del Servicio de Genética Clínica en el Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering (MSKCC; Nueva York, NY, EUA; www.mskcc.org), el mercadeo de pruebas genómicas "caseras” para el riesgo de enfermedades puede ser prematuro. "Los profesionales de la salud están enfrentando la posibilidad de que sus pacientes lleguen al consultorio, con un perfil del ADN en su mano, pidiendo un manejo preventivo personalizado para sus riesgos de enfermedades específicas”, escribió el Dr. Offit en la edición de genómica especial del 19 de marzo de 2008 de la revista Journal of the American Medical Association (JAMA).

El Dr. Offit está preocupado por la exactitud científica de algunas de estas pruebas, porque "no han sido validadas en estudios clínicos prospectivos”. Además, escribió, la exactitud de laboratorio de estas pruebas, puede variar. Una segunda preocupación hecha en el comentario es el aspecto "directo al consumidor” del mercadeo de las pruebas, que excluye la guía de los profesionales de la salud.

El artículo de JAMA les recuerda a los lectores que ciertos departamentos de salud, incluyendo el de Nueva York, han indicado que las pruebas genéticas para el riesgo de enfermedad deben ser solicitadas por un profesional de la salud licenciado y deben ser realizadas en un laboratorio clínico aprobado.

Como uno de los líderes de la introducción clínica de las pruebas genéticas para el cáncer de seno y colon en la última década, el Dr. Offit está a favor de la introducción con cautela de pruebas de todo el genoma, preferiblemente como parte de ensayos clínicos en desarrollo. "Aquellos de nosotros en el campo de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer, avanzamos lentamente…El mismo método debe ser seguido para las pruebas genéticas para otras enfermedades”, dijo. "No hacerlo así, corre el riesgo de tranquilizar peligrosamente a algunos y preocupar innecesariamente a aquellos que ya están preocupados de por sí”.