Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
RANDOX LABORATORIES

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
03 mar 2021 - 05 mar 2021
Virtual Venue
06 mar 2021 - 10 mar 2021
Virtual Venue

Mutaciones en las células sanguíneas son responsables de una enfermedad autoinflamatoria severa

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 Nov 2020
Print article
Imagen: Los precursores eritroides vacuolados en la médula ósea a veces se encuentran en pacientes con un trastorno autoinflamatorio grave de inicio en la edad adulta (Fotografía cortesía de Teresa S. Scordino, MD).
Imagen: Los precursores eritroides vacuolados en la médula ósea a veces se encuentran en pacientes con un trastorno autoinflamatorio grave de inicio en la edad adulta (Fotografía cortesía de Teresa S. Scordino, MD).
Los trastornos autoinflamatorios graves de inicio en la edad adulta a menudo se manifiestan con características clínicas superpuestas. Las personas afectadas pueden desarrollar episodios de fiebre alta y en picos, una erupción de color rosa o salmón, dolor en las articulaciones, dolor muscular, dolor de garganta y otros síntomas asociados con la enfermedad inflamatoria sistémica.

El diagnóstico de la enfermedad autoinflamatoria grave de aparición en el adulto es difícil porque no existen pruebas específicas o hallazgos de laboratorio (histopatológicos) que permiten diferenciar claramente el trastorno de otros similares. Las personas afectadas suelen tener niveles elevados de glóbulos blancos y/o plaquetas o niveles bajos de glóbulos rojos.

Los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Bethesda, MD, EUA) y sus colegas, analizaron los datos de la secuencia del exoma de sangre periférica, independientemente del fenotipo clínico y el patrón de herencia para identificar mutaciones deletéreas en genes relacionados con la ubiquitina. Realizaron secuenciación de Sanger, inmunotransferencia, pruebas inmunohistoquímicas, citometría de flujo y perfiles de transcriptomas y citoquinas. Los datos de los pacientes consistieron en exomas y genomas de casi 1.500 personas con trastornos autoinflamatorios no diagnosticados y de aproximadamente 1.100 pacientes con trastornos atípicos.

En tres pacientes varones, el equipo descubrió variantes novedosas en el gen UBA1, que reside en el cromosoma X y codifica la enzima E1 que inicia la ubiquitilación de proteínas. Sorprendentemente, el mismo codón, metionina-41, se vio afectado en los tres casos. Además, los tres pacientes tenían vacuolas inusuales en sus células precursoras eritroides y mieloides, que no se encuentran en otros tipos de enfermedades inflamatorias y parecen ser un sello característico de la enfermedad con estos tipos de mutaciones UBA1.

Con base en las similitudes clínicas, identificaron 25 pacientes adicionales, todos varones, con mutaciones somáticas que afectan el codón metionina-41 de UBA1. En todos ellos, la enfermedad comenzó después de los 45 años y se presentó con síntomas como fiebre, inflamación de la piel, pulmones y cartílagos y problemas hematológicos como tromboembolismo, anemia y vacuolas en la médula ósea. El cuarenta por ciento de los pacientes ya falleció y la mayoría de ellos solo responde a dosis altas de esteroides o glucocorticoides.

El equipo decidió nombrar la nueva enfermedad, asociada a UBA1, VEXAS para síndrome: “Vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, Autoinflamatorio, Somático”. Para caracterizar aún más a VEXAS, el equipo examinó más de cerca los neutrófilos mutantes de los pacientes y descubrió que muchos de ellos estaban sufriendo muerte celular. Además, se descubrió que las células mieloides de los pacientes tenían vías inflamatorias altamente activadas, mientras que los linfocitos sin la mutación no las tenían. La enzima UBA1 generalmente se expresa como dos isoformas, una que reside en el citoplasma y la otra en el núcleo. El equipo encontró que las células mutantes de los pacientes habían perdido la isoforma citoplásmica y en su lugar, expresaban una nueva isoforma catalíticamente inactiva.

David B. Beck, MD, PhD, autor principal del estudio, dijo: “Las mutaciones somáticas pueden explicar una fracción significativa de las enfermedades inflamatorias de inicio en la edad adulta. Similar a la neoplasia, donde las mutaciones causan un crecimiento sostenido, en las enfermedades inflamatorias graves, las mutaciones somáticas pueden provocar una inflamación sostenida, como en VEXAS”. El estudio fue publicado el 27 de octubre de 2020 en la revista The New England Journal of Medicine.

Enlace relacionado:
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

New
Proveedor de oro
SARS-CoV-2 Assay
SARS-CoV-2 UTAB FS
COVID-19 Positive Control
STAT-NAT COVID-19 Positive Control
Immunoassay Reader
ichroma II
Laboratory Automation Solution
SATLAS-TCA

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El detector de matriz coulométrica Dionex CoulArray (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Miden las aminas biogénicas urinarias estabilizadas en los laboratorios de química clínica

Los tumores carcinoides son tumores neuroendocrinos raros que se derivan de células enterocromafines que secretan serotonina. La medición de ácido 5-hidroxiindolacético en orina (5-HIAA), principal producto... Más

Hematología

ver canal
Imagen: TruSight Oncology 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) que permite realizar el perfil genómico completo interno de muestras tumorales y mide con exactitud biomarcadores inmunooncológicos clave actuales: inestabilidad de microsatélites (MSI) y carga mutacional tumoral (TMB) (Fotografía cortesía de Illumina).

Secuenciación de próxima generación encuentra más mutaciones genéticas para la leucemia

Las neoplasias mieloides se caracterizan por una proliferación incontrolada y/o defectos en la diferenciación de células progenitoras mieloides anormales. A menudo se cree que los síndromes mielodisplásicos... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Se ha analizado la respuesta de las células T en pacientes recuperados de COVID-19 con el ensayo ImmunoScape TargetScape (Fotografía cortesía de The Scientist).

Analizan la respuesta de células T en los pacientes con COVID-19

El espectro clínico de la infección por SARS-CoV-2 es muy variable y abarca desde una infección asintomática o subclínica hasta una enfermedad grave o mortal. Se necesita con urgencia la caracterización... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La tarjeta de antígeno urinario BinaxNOW Legionella. Exacta. Identificación rápida de la enfermedad del legionario causada por Legionella pneumophila serogrupo 1 con una tecnología fácil de usar (Fotografía cortesía de Abbott).

Evalúan kit de análisis de antígenos en orina para el diagnóstico de neumonía por Legionella

La legionelosis es causada por una bacteria llamada Legionella. La enfermedad tiene dos formas diferentes. La enfermedad del legionario es la forma más grave de infección que causa neumonía.... Más

Patología

ver canal
Imagen: El analizador Simoa HD-1 es un nuevo analizador de inmunoensayo digital totalmente automatizado con sensibilidad de una sola molécula y multiplexación (Fotografía cortesía de Quanterix).

Biomarcador en sangre predice la demencia en la enfermedad cerebral de vasos pequeños

La enfermedad de vasos sanguíneos pequeños cerebrales (EVP) es una afección muy prevalente que causa accidente cerebrovascular lacunar, deterioro cognitivo vascular y demencia vascular. Se ha demostrado... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Microfotografía de un adenocarcinoma colorrectal (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Biopsias líquidas del plasma o la orina pueden guiar el tratamiento del cáncer colorrectal

Un artículo reciente sugirió que el examen por biopsia líquida de sangre u orina podría ayudar a evaluar la efectividad de la terapia para los cánceres colorrectales que habían comenzado a hacer metástasis... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Sysmex presenta tecnología avanzada en análisis en el Simposio Internacional Virtual en Diagnóstico Integral

La primera participación de la compañía en este formato estará marcada por un stand virtual y una conferencia en el programa oficial. Sysmex es una compañía multinacional japonesa especializada en Soluciones... Más
Copyright © 2000-2021 Globetech Media. All rights reserved.