Análisis de metilación en sangre detecta cáncer colorrectal

Se presentaron datos sobre el método de selección del marcador de metilación, el desempeño analítico de la prueba y los primeros resultados de un estudio de factibilidad multicéntrico. La meta final del programa era suministrar una opción específica y amigable para la tamización del cáncer colorrectal.

La prueba de metilación en sangre fue desarrollada por OncoMethylome (Lieja, Bélgica). La metilación es un mecanismo de control natural que regula la expresión genética en el ADN. La metilación anormal en ciertos genes, como los genes de supresión tumoral, pueden silenciar la expresión genética y se asocian con el desarrollo del cáncer. Los genes cuya metilación se asocia con el cáncer, son llamados marcadores de metilación. OncoMethylome es propietaria de una tecnología patentada que es muy sensible y capaz de detectar los marcadores de metilación y, por lo tanto, el cáncer aún en las etapas tempranas del desarrollo del cáncer.

"Optimizamos los métodos de extracción de ADN y la detección de metilación para que pudiéramos detectar niveles bajos de genes metilados en muestras de sangre de las personas con cáncer colorrectal”, dice el Dr. Louwagie, el vicepresidente de desarrollo de productos en OncoMethylome, "y logramos encontrar una frecuencia alta de dos genes de metilación recientemente reportados, SYNE1 y FOXE1 en pacientes con cáncer colorrectal. Igual de importante, los mismos genes de metilación se presentaban, con poca frecuencia, en los individuos no cancerosos”.

Una vez que se valide la prueba, será una alternativa más aceptable para aquellos que no se quieren someter a una colonoscopia o hacer una prueba de sangre oculta en materia fecal (SOF). Se descubrirán más cánceres colorrectales en una etapa temprana de la enfermedad.

El cáncer colorrectal (CCR) ocurre en aproximadamente una de cada 17 personas durante su vida y es la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en los Estados Unidos y Europa, donde un total combinado de 560.000 personas desarrollan la enfermedad cada año y 250.000 mueren por ese motivo. El CCR ocurre típicamente en adultos (más de 50 años), pero, debido a que frecuentemente no tiene síntomas asociados con la enfermedad temprana, menos del 40% de los pacientes son diagnosticados en una etapa temprana cuando la enfermedad es más tratable.

La colonoscopia, un procedimiento en el que se examina el interior del colon y el recto usando una cámara pequeña montada en un tubo flexible, es la prueba más sensible disponible actualmente y tiene el beneficio de permitir la remoción de pólipos precancerosos. Sin embargo, la colonoscopia es invasiva, requiere preparación intestinal y practicantes con mucha destreza, haciéndola, por eso mismo, inaccesible o inaceptable para muchos pacientes.

La prueba de sangre oculta fecal (SOF), en la cual los pacientes suministran una muestra de heces para ser examinada, es menos invasiva que las colonoscopias, barata y se usa en los programas de tamización nacionales de algunos países europeos. La prueba detecta la presencia de sangre en una muestra de heces, lo cual se puede deber a CCR, pero también a otras condiciones no cancerosas. Debido al rechazo de los pacientes para manejar muestras de heces, el cumplimiento para inclusive los programas mejor organizados de tamizaje en Europa es frecuentemente, menos del 50%. En los Estados Unidos, menos del 20% de la población estudiada se hace la tamización con SOF dentro de un período de dos años.

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