Identifican nueva enfermedad genética en niños

Todos los pacientes presentaban retraso del desarrollo general, un trastorno del movimiento, e hipotonía. Otros hallazgos comunes incluyeron hipolacrima o alacrimia (7/8), anormalidades en la electroencefalografía (EEG) (7/8), elevación en las transaminasas hepáticas (6/7), microcefalia (6/8), imágenes cerebrales anormales (6/8) y disminución en los reflejos (6/8).

Se realizó secuenciación del exoma en los diferentes laboratorios colaboradores utilizando la plataforma HiSeq2000 (Illumina; San Diego, CA, EUA) y el Kit SureSelect Human All Exon 50 Mb (Agilent, Santa Clara CA, EUA) y las variantes fueron confirmadas, para todos los pacientes, por secuenciación de Sanger. La mutación sin sentido c.1201A > T (p.R401X) fue el alelo deletéreo más común identificado, presente, en el estado homocigótico en cinco de los ocho casos y en el estado heterocigoto compuesto, en un caso. Dos pacientes no tenían la mutación c.1201A > T (p.R401X) y su fenotipo clínico era relativamente leve en comparación.

El estudio confirmó que los niños con un gen defectuoso NGLY1 no fabrican la enzima N-glicanasa. Los científicos también observaron que las biopsias hepáticas de los niños contenían una sustancia amorfa que se sospechaba era una acumulación de proteínas que no fueron recicladas. Gregory Enns, MB, CHB, profesor adjunto de genética en pediatría y coautor principal, dijo: “Esto representa un cambio completo en la forma en que vemos la medicina clínica. Esto está sucediendo tan rápidamente debido a la integración de las familias con los científicos, y debido a que muchas personas están llegando a esto desde tantos ángulos. “El estudio fue publicado el 20 de marzo de 2014, en la revista Genetics in Medicine.

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