Mutación genética para pronosticar progresión de Alzheimer

Hoy en día, se calcula que cinco millones de personas en los Estados Unidos viven con la enfermedad.

El sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer es una acumulación de dos tipos de proteínas: placas beta-amiloides por fuera de las células nerviosas, y ovillos tau dentro de las neuronas. Aunque estas proteínas parecen estar implicadas en la patología del Alzheimer, poco se sabe acerca de por qué empieza la condición y cómo progresa. La detección temprana sigue siendo difícil y las opciones de tratamiento son deficientes.

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Wisconsin (Madison, WI, EUA) y sus colegas, matricularon a 1.023 adultos, edad al inicio de 54,94 ± 6.41 años, todos estaban sanos, pero con riesgo de desarrollar Alzheimer. Fueron seguidos durante un máximo de 13 años. Al inicio del estudio, se tomaron muestras de sangre para realizar una genotipificación y una evaluación cognitiva en hasta cinco puntos de tiempo. Además, en 140 de ellos se realizaron neuroimágenes para buscar placas beta-amiloides.

El equipo examinó la influencia del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) del polimorfismo Val66Met sobre las trayectorias cognitivas longitudinales en una gran cohorte, cognitivamente sana, enriquecida para el riesgo de la enfermedad de Alzheimer (EA) y para entender si la carga de β-amiloide (Aβ) juega un papel en esta relación. Se encontró que la mutación del alelo Met estaba presente en el 32% de los individuos, y, comparada con los homocigotos Val/Val BDNF, los portadores Met mostraron un declive más pronunciado en el aprendizaje verbal y la memoria y la velocidad y la flexibilidad. Además, la carga de Aβ moderó la relación entre el BDNF y el aprendizaje verbal y la memoria de tal manera que los portadores de Met con mayor carga de Aβ mostraron incluso un declive cognitivo más pronunciado.

Ozioma Okonkwo, PhD, el autor principal del estudio, dijo: “El tratamiento actual es más exitoso si se da antes en la progresión de la enfermedad, esto podría ser una parte vital del rompecabezas. Debido a que este gen puede ser detectado antes de que empiecen los síntomas de Alzheimer, y porque se cree que esta fase presintomática es un período crítico para los tratamientos que podrían retrasar o prevenir la enfermedad, podría ser un gran objetivo para los tratamientos tempranos”. El estudio se publicó el 3 de mayo de 2017 en la revista Neurology.