Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Abbott Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Se encuentran características genéticas y epigenéticas en los gliomas

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 01 Jan 2019
Print article
Imagen: Los sistemas de enriquecimiento de objetivos SureSelect Target (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
Imagen: Los sistemas de enriquecimiento de objetivos SureSelect Target (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético multisistémico que se caracteriza por hallazgos cutáneos, en particular manchas café con leche y pecas axilares, por displasias esqueléticas y por el crecimiento de tumores del sistema nervioso tanto benignos como malignos, especialmente neurofibromas benignos.

El (NF1) es un síndrome de predisposición tumoral común en el que el glioma es uno de los tumores prevalentes. La gliomagénesis en NF1 da como resultado un espectro heterogéneo de neoplasias de grado bajo a alto que se producen durante toda la vida útil de los pacientes. El patrón de alteraciones genéticas y epigenéticas del glioma que se desarrolla en pacientes con NF1 y las similitudes con el glioma esporádico siguen siendo desconocidos.

Un equipo de científicos asociados con el Centro Médico de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA) realizó la secuenciación del exoma en tumores y muestras de sangre periférica normal de docenas de pacientes con glioma NF1. Junto con los datos de la secuencia de ARN y los análisis de metilación basados en arrays, los exomas sugirieron que el panorama mutacional de los gliomas en individuos con NF1 a menudo se asemejaba a los encontrados en tumores que se forman espontáneamente, por ejemplo, aunque las mutaciones somáticas varían algo dependiendo de la edad del individuo y del grado tumoral.

El equipo utilizó los instrumentos Illumina HiSeq (Illumina, San Diego, CA, EUA) para secuenciar las porciones codificantes de proteínas del genoma aislado con los kits Agilent SureSelect (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA) en 59 muestras de gliomas congeladas y muestras de sangre combinadas de 56 pacientes con NF1 tratados en Francia, Italia, EUA y otros lugares, incluidos 22 niños, 33 adultos y un individuo de quien no se disponía de información sobre la edad. Junto con las variantes de la línea germinal y somática y los cambios en el número de copias identificados en los pacientes, el equipo utilizó la secuenciación de ARN y los análisis de matriz de metilación Infinium Methylation BeadChip de Illumina para analizar la expresión génica en 29 de los casos y los patrones de metilación en 31 tumores, respectivamente.

Los científicos descubrieron mutaciones nuevas o conocidas inactivadoras de NF1 en 51 de los pacientes. Mientras tanto, en los tumores, encontraron que los tumores de alto grado contenían, con frecuencia, alteraciones de TP53 y CDKN2, pérdida de mutaciones de ATRX y mutaciones que afectaban a los genes en la vía reguladora o de la quinasa PI3. En los tumores de bajo grado, por otro lado, su análisis desenterró menos mutaciones somáticas, particularmente en tumores de niños. Esas mutaciones se centraron principalmente en la ruta de la quinasa MAP, y los análisis de expresión génica disponibles indicaron que los tumores de bajo grado estaban marcados por la infiltración de linfocitos T, la formación de neoantígenos y la actividad inmune.

A diferencia de los casos de glioma esporádicos, el equipo no detectó el gen IDH1 o las mutaciones o alteraciones del promotor de TERT que afectan a genes específicos de histonas, aunque algunos de los casos de NF1 involucraron gliomas con ganancias en el número de copias de TERT. En general, los perfiles genéticos y epigenéticos sugirieron que los gliomas que se formaban en individuos con NF1 compartían características con un subgrupo específico identificado con los datos del Atlas del Genoma del Cáncer de los casos de glioma esporádicos. Los autores concluyeron que, en conjunto, sus hallazgos sugieren que el largo curso indolente de los gliomas NF1 de bajo grado que rara vez progresan a una enfermedad de alto grado, puede preservarse mediante los controles impuestos por la inmunidad adaptativa adquirida por algunos tumores de bajo grado. El estudio fue publicado el 10 de diciembre de 2018 en la revista Nature Medicine.

Enlace relacionado:
Centro Médico de la Universidad de Columbia
Illumina
Agilent Technologies




Print article
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Hematología

ver canal
Imagen: El riesgo de resultados tromboembólicos y de hemorragia después de los cánceres hematológicos es muy alto (Fotografía cortesía de la Universidad de Warwick).

Riesgo tromboembólico aumenta después de los cánceres hematológicos

El cáncer hematológico incluye leucemia, cáncer de médula ósea y cánceres de los ganglios linfáticos. Los avances terapéuticos han mejorado la supervivencia después de los cánceres hematológicos.... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Un ejemplo de un kit de análisis ELISA diseñado para la determinación cuantitativa de la concentración de la interleuquina 6 humana (IL-6) en suero y plasma (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Biomarcadores en sangre ayudan a predecir el tiempo de recuperación después de una conmoción cerebral

Un estudio realizado en jugadores de fútbol americano de bachillerato y universidad, sugiere que los biomarcadores en la sangre pueden tener un uso potencial para identificar qué jugadores tienen más probabilidades... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Un investigador preparando muestras de sangre para las pruebas Actiphage (Fotografía cortesía de la facultad de biociencias de la Universidad de Nottingham).

Prueba en sangre basada en bacteriófagos detecta rápidamente la bacteria de la TB

Se ha demostrado que un análisis de sangre basado en bacteriófagos que infectan a las bacterias Mycobacterium tuberculosis (Mtb) vivas, diagnostica la tuberculosis (TB) humana y puede predecir qué pacientes... Más

Patología

ver canal
Imagen: El biomarcador en suero antígeno prostático específico del cáncer de próstata (PSA) (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Biomarcador de microARN diferencia el crecimiento de los tumores agresivos de próstata

Un biomarcador de microARN que se encuentra en la orina de los hombres con cáncer de próstata puede diferenciar los cánceres de crecimiento lento de los tumores agresivos potencialmente mortales.... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: (A y B) Fotomicrografías de las capas del dispositivo; (C) el molde listo para fundir y (D) el chip montado en una lámina (Fotografía cortesía de la Universidad Estatal de San Diego).

Dispositivo de microfluidos aísla los grupos de células tumorales circulantes

Los tres desafíos principales del tratamiento del cáncer son la metástasis, la recurrencia y la resistencia a la terapia adquirida. Estos desafíos se han relacionado estrechamente con los grupos de células... Más

Industria

ver canal
Imagen: Una red sólida de cadenas de suministro y estrategias de investigación y desarrollo influyen sobre el mercado global de diagnóstico molecular (Fotografía cortesía de Medgadget).

Mercado mundial de diagnóstico molecular alcanzará 13.870 millones de dólares en 2025

El mercado de diagnóstico molecular global se valoró en 8.000 millones de dólares en 2017 y se proyecta que crecerá a una tasa anual compuesta del 7,1% durante el período de 2018 a 2025 para alcanzar los 13.... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.