Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
DxGen

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
23 ene 2021 - 27 ene 2021
Virtual Venue
24 feb 2021 - 28 feb 2021
Virtual Venue

Asocian alteraciones genéticas con la hidrocefalia congénita esporádica

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 04 Nov 2020
Print article
Imagen: Un modelo de células madre neurales de hidrocefalia congénita esporádica (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale).
Imagen: Un modelo de células madre neurales de hidrocefalia congénita esporádica (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale).
La hidrocefalia congénita (HC), caracterizada por ventrículos cerebrales agrandados, se considera una enfermedad de acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) y, por lo tanto, se trata con desviación neuroquirúrgica del LCR con altas tasas de morbilidad y fracaso.

La hidrocefalia congénita está presente en el bebé antes del nacimiento, lo que significa que el feto desarrolló hidrocefalia en el útero durante el desarrollo fetal. La causa más común de hidrocefalia congénita es la estenosis en el acueducto, que ocurre cuando el paso estrecho entre el tercer y cuarto ventrículos en el cerebro está bloqueado o es demasiado estrecho para permitir que drene suficiente líquido cefalorraquídeo.

Un equipo multidisciplinario de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Nueva Haven, CT, EUA), realizó la secuenciación del exoma completo de 381 individuos con hidrocefalia congénita esporádica que fueron tratados con neurocirugía, una cohorte que incluyó 232 tríos de padres e hijos. Otros 1.798 tríos de hermanos no afectados y de padres de personas con trastorno del espectro autista se analizaron en paralelo como grupo control.

El equipo descubrió 12 genes con dos o más mutaciones de novo cada una con una predicción de daño potencial a las proteínas. Cinco de estos genes: TRIM71, SMARCC1, PTEN, PIK3CA y FOXJ1, tenían significativamente más mutaciones de las esperadas. Los investigadores estimaron además que alrededor del 22% de la hidrocefalia congénita esporádica se debe a mutaciones dañinas raras. El análisis de los equipos también implicó una serie de genes en la vía de señalización de PI3K en la hidrocefalia congénita. Estos genes regulan el crecimiento, la proliferación y la diferenciación celular en numerosos tejidos, incluido el desarrollo de células madre neurales. En particular, descubrieron tres mutaciones de novo en PI3KCA, tres en PTEN y dos en MTOR.

Los individuos con mutaciones en TRIM71, que mantienen la pluripotencia de las células madre, son más propensos a tener defectos del nervio craneal, quistes interhemisféricos no obstructivos y pérdida de audición. Mientras tanto, los individuos con mutaciones en SMARCC1, que regula la expresión génica necesaria para la proliferación, diferenciación y supervivencia de las células madre neurales durante el desarrollo del telencéfalo, tienen más probabilidades de tener estenosis acueductal y anomalías cardíacas y esqueléticas.

Todos juntos, los genes de riesgo conocidos, de alta confianza y probables para la hidrocefalia congénita, convergen en las redes de coexpresión de genes de la corteza humana gestacional media. En particular, los genes de riesgo de hidrocefalia congénita convergen en una red previamente vinculada al trastorno del espectro autista, enriquecido para la diferenciación neuronal y los términos de ontología genética de procesamiento de ARN.

Kristopher T. Kahle, MD, PhD, profesor asistente de neurocirugía y autor principal del estudio, dijo: “Es posible que algunos de los problemas neurológicos que tienen muchos de estos pacientes con hidrocefalia congénita no se deban a derivaciones que funcionan de manera inadecuada, sino que de hecho son secuelas del desarrollo neurológico de una condición genética que altera la función neuronal”.

Los autores concluyeron que las alteraciones genéticas que afectan el desarrollo temprano del cerebro pueden provocar hidrocefalia congénita esporádica. Sus datos implican una modificación genética que afecta la regulación de las células madre neurales y provoca un deterioro asociado de la neurogliogénesis fetal como eventos fisiopatológicos primarios en un número significativo de casos de hidrocefalia congénita. El estudio fue publicado el 19 de octubre de 2020 en la revista Nature Medicine.

Enlace relacionado:
Facultad de Medicina de la Universidad de Yale


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El analizador bioquímico VITALAB Selectra ProS (Fotografía cortesía de ELITechGroup).

Asocian los perfiles lipídicos durante la gestación con riesgos cardiovasculares adversos

Se ha propuesto el embarazo como una “prueba de esfuerzo” natural para predecir el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) posteriormente en la vida. El efecto a largo plazo de la presión arterial alta... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El metabolismo del triptófano está mal regulado en personas con anemia de Fanconi (Fotografía cortesía del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati).

Metabolismo del triptófano está mal regulado en los individuos con anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético complejo que se asocia frecuentemente con insuficiencia medular progresiva y una fuerte predisposición a neoplasias malignas tempranas, en particular... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El citómetro de flujo de mesa CytoFLEX incluye hasta tres láseres para citometría de flujo de 13 colores (Fotografía cortesía de Beckman Coulter Life Sciences).

Prueba de activación de basófilos predice el pronóstico de las sibilancias en los niños

Aunque el asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias común en los niños, se desconoce la historia natural del asma. Es difícil diagnosticar el asma en niños menores de cinco... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Tinción de fluorescencia de ganglios linfáticos que contienen spegs de pacientes con equinococosis quística (Fotografía cortesía de la Universidad de Ulm).

Evalúan la detección inmunohistológica de partículas pequeñas de la especie Echinococcus

La equinococosis, también conocida como enfermedad hidatídica, es una enfermedad potencialmente mortal en los seres humanos causada por los estadios larvarios de las tenias, Echinococcus multilocularis... Más

Patología

ver canal
Imagen: Las microfotografía de los nódulos omentales mostraron un adenocarcinoma que infiltraba los tejidos adiposo y fibroso (Fotografía cortesía del Hospital Shijitan de Beijing).

Informan los resultados del cáncer gástrico metastásico mediante perfiles del transcriptoma de una sola célula

La carcinomatosis peritoneal (CP) es una manifestación en etapa tardía de varias neoplasias malignas gastrointestinales que incluyen cáncer de apéndice, colorrectal y gástrico. En la CP, los tumores hacen... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: TriSilix es una prueba de laboratorio en chip nueva y diminuta, basada en silicio, que podría allanar el camino para pruebas de enfermedades infecciosas portátiles y baratas (Fotografía cortesía del Colegio Imperial de Londres).

Prueba para infecciones Lab-en-un-chip suministra diagnósticos más económicos, rápidos y portátiles

La detección rápida y el diagnóstico de bajo costo juegan un papel crucial en la elección del curso correcto de intervención cuando se trata de patógenos altamente infecciosos. Esto es especialmente importante... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Sysmex presenta tecnología avanzada en análisis en el Simposio Internacional Virtual en Diagnóstico Integral

La primera participación de la compañía en este formato estará marcada por un stand virtual y una conferencia en el programa oficial. Sysmex es una compañía multinacional japonesa especializada en Soluciones... Más
Copyright © 2000-2021 Globetech Media. All rights reserved.