Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
RANDOX LABORATORIES

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.

Diagnóstico preciso de las enfermedades mitocondriales usando secuenciación del genoma completo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 15 Nov 2021
Print article
Imagen: Micrografía de gran aumento de una muestra de una biopsia muscular que muestra fibras rojas rasgadas, un hallazgo que se observa en varios tipos de enfermedades mitocondriales (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).
Imagen: Micrografía de gran aumento de una muestra de una biopsia muscular que muestra fibras rojas rasgadas, un hallazgo que se observa en varios tipos de enfermedades mitocondriales (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).
Un equipo de investigadores británicos ha demostrado que un enfoque de secuenciación del genoma completo podría identificar a los pacientes con enfermedades mitocondriales difíciles de diagnosticar y diferenciarlos de los trastornos no mitocondriales.

Los trastornos mitocondriales son una causa común de enfermedad metabólica hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas. Son causadas por mutaciones en genes que afectan principalmente a la fosforilación oxidativa y la síntesis de ATP. Las enfermedades mitocondriales adquieren características únicas tanto por la forma en que las enfermedades a menudo se heredan como porque las mitocondrias son tan críticas para la función celular. Las enfermedades mitocondriales se suelen detectar analizando muestras de músculo, donde la presencia de estos organelos es mayor. Sin embargo, los regímenes actuales de pruebas genéticas no logran diagnosticar alrededor del 40% de los pacientes, con importantes implicaciones para los pacientes.

En un esfuerzo por mejorar la situación del diagnóstico, los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y sus colegas de otras instituciones, llevaron a cabo un estudio para determinar si la secuenciación del genoma completo (WGS) se podía usar para definir la base molecular de la sospecha de trastornos mitocondriales.

Para este estudio, los investigadores realizaron una secuenciación del genoma completo de lectura corta en muestras de sangre obtenidas de 345 pacientes con presuntos trastornos mitocondriales que participaron en el Proyecto 100.000 Genomas en Inglaterra, entre 2015 y 2018. El Proyecto 100.000 Genomas se creó para incorporar pruebas genómicas en el Sistema Nacional de Salud Británico, descubrir nuevos genes de enfermedades y hacer que el diagnóstico genético esté disponible para más pacientes.

Los resultados obtenidos durante el estudio revelaron un diagnóstico genético definitivo o probable en 98/319 (31%) familias, con seis (2%) diagnósticos posibles adicionales. Catorce de los diagnósticos (4% de las 319 familias) explicaron solo una parte de las características clínicas. Un total de 95 genes diferentes estaban implicados. De 104 familias a las que se les dio un diagnóstico, 39 (38%) tenían un diagnóstico mitocondrial y 65 (63%) tenían un diagnóstico no mitocondrial.

Los resultados mostraron que la WGS era una prueba de diagnóstico útil en pacientes con sospecha de trastornos mitocondriales, que arrojaba un diagnóstico adicional de un 31%, después de la exclusión de causas comunes. La mayoría de los diagnósticos fueron trastornos no mitocondriales e incluyeron trastornos del desarrollo con discapacidad intelectual, encefalopatías epilépticas, otros trastornos metabólicos, miocardiopatías y leucodistrofias. Si se hubiera adoptado un enfoque específico, estos diagnósticos se habrían pasado por alto.

El autor principal, el Dr. Patrick Chinnery, profesor de neurología en la Universidad de Cambridge, dijo: “Recomendamos que la secuenciación del genoma completo se ofrezca temprano y antes de las pruebas invasivas como una biopsia muscular. Todo lo que los pacientes tendrían que hacer es un análisis de sangre, lo que significa que esto se podría ofrecer en todo el país de manera equitativa. Las personas no tendrían que viajar largas distancias para asistir a múltiples citas y obtendrían su diagnóstico mucho más rápido”.

Considerando que la mayoría de los diagnósticos fueron de trastornos no mitocondriales, el Dr. Chinnery dijo: “Estos pacientes fueron referidos debido a una sospecha de enfermedad mitocondrial y las pruebas de diagnóstico convencionales son específicamente para enfermedades mitocondriales. A menos que considere estas otras posibilidades, no las diagnosticará. La secuenciación del genoma completo no está restringida por ese sesgo”.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 4 de noviembre de 2021 de la revista BMJ.

Enlace relacionado:
Universidad de Cambridge

Proveedor de oro
Centrifuge
Multifuge X4 Pro Centrifuge Series
New
POC Clinical Chemistry Analyzer
LINX EVO
New
Urine Analyzer
ComboStik R-50
New
3-Part Diff Auto Hematology Analyzer
Cellagon 3

Print article
IIR Middle East

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: La prueba SENTIFIT-FOB Gold es un ensayo inmunoturbidimétrico de aglutinación de látex para la cuantificación de hemoglobina en las heces (Fotografía cortesía de Sentinel Diagnostics)

Evalúan una prueba inmunoquímica para la hemoglobina fecal en un sistema automatizado

El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común en hombres y mujeres y tiene la segunda tasa de mortalidad más alta en todo el mundo. La mayoría de los nuevos casos de CCR se encuentran en pacientes... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Aspirado de médula ósea de un paciente con linfoma de Hodgkin clásico con grandes células multinucleadas de Reed-Sternberg. Las “células de Hodgkin” son mononucleares, mientras que las células de “Reed-Sternberg” son formas multinucleadas (Fotografía cortesía de Nidia P. Zapata, MD y Espinoza-Zamora Ramiro)

Expresión de las proteínas en el puesto de control en el microambiente tumoral define el pronóstico de los pacientes con linfoma de Hodgkin

En el linfoma de Hodgkin, los linfocitos B comienzan a multiplicarse de manera anormal y comienzan a acumularse en ciertas partes del sistema linfático, como los ganglios linfáticos (glándulas).... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Tiempo de reacción optimizado para el ensayo de amplificación de desplazamiento cruzado múltiple (MCDA-LFB) para la detección de Legionella pneumophila. La mejor sensibilidad se observó cuando la amplificación duró 35 minutos (Fotografía cortesía del Hospital Popular Provincial de Zhejiang)

Desarrollan análisis MCDA-FLB para la detección rápida de la enfermedad de los Legionarios

Legionella pneumophila es un patógeno oportunista transmitido por el agua que causa importantes problemas de salud pública y puede causar enfermedades respiratorias humanas graves (enfermedad del legionario).... Más

Patología

ver canal
Imagen: El kit de alta capacidad de ARN a ADNc es un kit optimizado de transcripción inversa diseñado para un rendimiento óptimo con la Mezcla Maestra de Expresión Genética TaqMan, la Mezcla Maestra Power SYBR Green PCR y otras enzimas de PCR (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific)

Prueba para melanoma ofrece reconfirmación de un riesgo bajo de diseminación del cáncer

El melanoma cutáneo es una forma agresiva de cáncer de piel con una incidencia mundial creciente, particularmente en la población más joven. Aunque el tratamiento para pacientes con melanoma metastásico... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: El ensayo inmuno-CRISPR de alta sensibilidad desarrollado para la detección de CXCL9 ayuda a diagnosticar el rechazo temprano del trasplante de riñón (Fotografía cortesía del Instituto Politécnico Rensselaer)

Análisis inmuno-CRISPR ayuda a diagnosticar el rechazo temprano del trasplante de riñón

Cuando un paciente recibe un trasplante de riñón, los médicos lo controlan cuidadosamente en busca de signos de rechazo de varias maneras, incluida la biopsia. Sin embargo, este procedimiento es invasivo... Más

Industria

ver canal
ilustración

Mesa Laboratories comprará la compañía de herramientas de diagnóstico molecular Agena Bioscience

Mesa Laboratories, Inc. (Lakewood, CO, EUA) firmó un acuerdo definitivo para adquirir Agena Bioscience, Inc. (San Diego, CA, EUA). Mesa es un líder mundial en el diseño y fabricación de soluciones críticas... Más
Copyright © 2000-2022 Globetech Media. All rights reserved.