Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
LGC Clinical Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

24 feb 2024 - 28 feb 2024
05 mar 2024 - 07 mar 2024

Secuenciación simultánea de ADN y ARN mejora precisión de pruebas de cáncer hereditario

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 14 Nov 2023
Print article
Imagen: La expansión del uso clínico de la secuenciación de ARN mejora el rendimiento del diagnóstico y reduce las tasas no concluyentes (Fotografía cortesía de Ambry Genetics)
Imagen: La expansión del uso clínico de la secuenciación de ARN mejora el rendimiento del diagnóstico y reduce las tasas no concluyentes (Fotografía cortesía de Ambry Genetics)

Un nuevo estudio ha demostrado que combinar la secuenciación de ARN con la secuenciación de ADN es un importante paso adelante en las pruebas genéticas, en particular para identificar predisposiciones genéticas al cáncer. Este enfoque dual mejora el descubrimiento de nuevas variantes genéticas y perfecciona nuestra comprensión de las variantes conocidas, lo que lleva a una mejor identificación de las personas con riesgo de cánceres hereditarios y a opciones más personalizadas de tratamiento y seguimiento.

Los científicos de Ambry Genetics (Aliso Viejo, CA, EUA) exploraron el impacto del emparejamiento de pruebas de ADN y ARN en la detección de variantes genéticas de la línea germinal que causan enfermedades y la resolución de variantes de significado incierto (VSI). Su estudio incluyó a 43.524 personas a las que se les hicieron pruebas de riesgo de cáncer hereditario. Descubrieron que el uso de la secuenciación de ARN junto con las pruebas de ADN no sólo mejoraba la tasa de identificación de las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, sino que también reducía el número de hallazgos no concluyentes. Específicamente, la secuenciación de ARN influyó en la clasificación del 17,1 % de las variantes de empalme consideradas patógenas, lo que representa aproximadamente el 1,9 % de todas las variantes identificadas como patógenas. También ayudó a reclasificar el 71,1 % de las variantes de empalme previamente etiquetadas como inciertas (lo que equivale al 2,1 % de todas las variantes de significado incierto) como benignas.

Estos resultados son transformadores en el campo de las pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer, con un cambio hacia un enfoque multiómico más integrado. La ventaja de este método es que brinda a los pacientes y proveedores de atención médica un perfil genético más completo y definitivo para tomar decisiones médicas informadas y oportunas. A medida que evolucionan las pruebas genéticas, la integración de la secuenciación de ARN se vuelve cada vez más importante en la búsqueda de una medicina personalizada, mejorando significativamente la capacidad de detectar y categorizar variaciones genéticas relacionadas con el cáncer hereditario.

"La integración de la secuenciación del ADN con la de ARN en la evaluación de la predisposición al cáncer de línea germinal es el nuevo estándar de oro para las pruebas genéticas", afirmó Rachid Karam, MD, Ph.D., vicepresidente de investigación y desarrollo de Ambry Genetics e investigador principal del estudio. "Hemos sido testigos de una mejora notable en la precisión del diagnóstico y una reducción sustancial de los resultados no concluyentes. Los pacientes se benefician de tener acceso a las pruebas genéticas más completas posibles, como lo demuestran las miles de personas afectadas por las pruebas de ARN sólo en nuestra cohorte de laboratorio".

Enlaces relacionados:
Ambry Genetics

Miembro Platino
PRUEBA RÁPIDA COVID-19
OSOM COVID-19 Antigen Rapid Test
HLX
PRUEBA DE ANTIPÉPTIDO CÍCLICO CITRULINADO
GPP-100 Anti-CCP Kit
Miembro Oro
Real-time PCR System
GentierX3 Series

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: La solución de espectrometría de masas de Cobas para laboratorios clínicos (Fotografía cortesía de Roche Diagnostics)

Analizador clínico automatizado basado en espectrometría de masas podría transformar pruebas de laboratorio

La espectrometría de masas, conocida por su mayor sensibilidad y especificidad en comparación con los inmunoensayos, es particularmente efectiva para probar moléculas como la vitamina... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El CytoTracker Leukometer es un dispositivo portátil que ofrece rápidamente lecturas basadas en una sola gota de sangre (Fotografía cortesía de RizLab Health)

Rastreador portátil de glóbulos blancos podría permitir pruebas rápidas de infecciones

Los glóbulos blancos, o leucocitos, son indicadores clave de la salud del sistema inmunológico de un individuo. Los recuentos altos o bajos de leucocitos pueden indicar la gravedad de una infección, indicar... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: Configuracion de la citometría con el chip de clasificación de células de IMEC (Fotografía cortesía de IMEC)

Tecnología de chip clasificador de células podría allanar el camino para elaboración de perfiles inmunológicos POC

Monitorear la respuesta del sistema inmunológico de los pacientes con cáncer durante la enfermedad y el tratamiento es importante para lograr resultados favorables. Para hacer esto, los laboratorios... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: El sensor electroquímico detecta HPV-16 y HPV-18 con alta especificidad (Fotografía cortesía de 123RF)

Biosensor de ADN permite diagnóstico temprano del cáncer de cuello uterino

El disulfuro de molibdeno (MoS2), reconocido por su potencial para formar nanoláminas bidimensionales como el grafeno, es un material que llama cada vez más la atención de la comunidad... Más
Copyright © 2000-2024 Globetech Media. All rights reserved.