Prueba de sangre no invasiva permite detección genética prenatal de afecciones fetales

Las pruebas prenatales no invasivas (PPNI), que también se conocen como pruebas de detección de ADN libre de células prenatales, se refieren a un análisis de sangre realizado a personas embarazadas para detectar cambios cromosómicos significativos, como un cromosoma 21 adicional (síndrome de Down), otras ganancias o pérdidas cromosómicas y el número de cromosomas sexuales. Pero para muchos diagnósticos genéticos prenatales, es esencial identificar cambios de nucleótidos individuales en la secuencia codificante de proteínas del genoma, conocida como "exoma". Actualmente, la detección del exoma requiere procedimientos invasivos como la amniocentesis, que son costosos y plantean riesgos tanto para la madre como para el feto. Ahora, una prueba genética no invasiva puede analizar la sangre de personas embarazadas para examinar todos los genes en busca de variantes de la secuencia del ADN fetal.

Desarrollada por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH, Boston, MA, EUA), esta nueva prueba utiliza un método denominado secuenciación fetal no invasiva (SFNI) para descubrir e interpretar variantes en el exoma fetal a partir del ADN circulante en la sangre de la madre. El método SFNI de alta resolución permite a los investigadores examinar el exoma, identificar cambios de secuencia y distinguir variantes potencialmente patógenas de variantes posiblemente benignas heredadas de la madre. La eficacia de esta prueba fue demostrada por los investigadores mediante un análisis de muestras de sangre de 51 personas embarazadas. Usando SFNI, la extracción de sangre materna sola fue suficiente, eliminando la necesidad de pruebas genéticas adicionales en cualquiera de los padres. La prueba logró capturar variantes heredadas de la madre así como nuevas variantes que no estaban presentes en la madre y asociadas a diagnósticos prenatales.

La prueba mostró una alta sensibilidad para identificar alteraciones de ADN de base única y pequeñas inserciones o deleciones presentes en el genoma fetal pero ausentes en el genoma materno. Esto fue consistente independientemente de la cantidad de ADN fetal detectada. En 14 casos que se sometieron a pruebas genéticas estándar, SFNI detectó con éxito todas las variantes clínicamente relevantes encontradas en pruebas invasivas. Aunque inicialmente se probó en 51 embarazos, existe la posibilidad de una aplicación más amplia. El equipo de investigación está colaborando para ampliar y validar estos hallazgos y mejorar la metodología. Es fundamental notar que esta prueba aún no es un estándar clínico y requiere mayor validación en muestras más grandes. A medida que avanza la investigación, el equipo también está considerando las mejores formas de ayudar a las pacientes a navegar por las opciones de pruebas y los resultados de las pruebas durante el embarazo.

"Nuestro estudio sugiere que es factible detectar la mayoría de los genes del genoma fetal mediante una prueba de sangre en lugar de requerir un procedimiento invasivo como la amniocentesis", dijo el autor principal, Michael E. Talkowski, PhD. "Se sabe desde hace tiempo que se pueden obtener variantes de secuencia fetal a partir de ADN fetal libre de células, y la secuenciación del exoma ya forma parte del estándar de atención, pero actualmente requiere un procedimiento invasivo".

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Hospital General de Massachusetts  

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