Modelo de IA utiliza pruebas de laboratorio para predecir riesgo de enfermedades genéticas

Cuando las pruebas genéticas revelan mutaciones raras del ADN, pacientes y médicos suelen tener dudas sobre el riesgo real de la enfermedad. Los estudios tradicionales suelen clasificar las afecciones como presentes o ausentes; sin embargo, muchas enfermedades, como la diabetes, la hipertensión y el cáncer, se desarrollan a lo largo de un espectro. Esta falta de claridad ha limitado durante mucho tiempo la capacidad de actuar ante hallazgos genéticos ambiguos. Ahora, los investigadores han desarrollado un nuevo y eficaz método para determinar si un paciente con una mutación tiene probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Nueva York, EUA) han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) que combina el aprendizaje automático con datos de laboratorio rutinarios e historiales clínicos electrónicos. Publicado en Science, el método integra valores de laboratorio comunes, como el colesterol, el hemograma y la función renal, con modelos basados en IA. Este enfoque va más allá de las evaluaciones de riesgo convencionales y proporciona una visión escalable y rica en datos de la penetrancia genética, o la probabilidad de que una mutación provoque una enfermedad.

Utilizando más de un millón de historiales médicos electrónicos, el equipo de investigación construyó modelos de IA para 10 enfermedades comunes. Estos modelos se aplicaron a individuos portadores de variantes raras para generar una puntuación de "penetración de aprendizaje automático" de 0 a 1, donde una puntuación más alta indica un mayor riesgo de enfermedad. Los investigadores calcularon estimaciones de penetrancia para más de 1.600 variantes y descubrieron que algunas mutaciones previamente etiquetadas como inciertas mostraban fuertes asociaciones con enfermedades, mientras que otras consideradas dañinas parecían benignas.

Los hallazgos revelan que los modelos de IA pueden proporcionar información clínicamente más relevante que las categorizaciones binarias. Por ejemplo, un paciente con una variante de alta puntuación relacionada con el síndrome de Lynch podría beneficiarse de una detección temprana del cáncer, mientras que una puntuación de bajo riesgo podría ayudar a evitar intervenciones innecesarias. Si bien no pretende sustituir el criterio clínico, el modelo de IA puede guiar a los médicos hacia estrategias preventivas más personalizadas.

El equipo planea expandir el modelo para abarcar más enfermedades, una gama más amplia de mutaciones genéticas y poblaciones más diversas. Estudios futuros evaluarán si las personas identificadas como de alto riesgo por el sistema de IA realmente desarrollan la enfermedad y si las intervenciones tempranas pueden modificar los resultados. Estos pasos son clave para validar la utilidad del modelo en la medicina de precisión y la atención médica en el mundo real.

“Queríamos ir más allá de las respuestas inequívocas que a menudo generan incertidumbre en pacientes y profesionales sanitarios sobre el significado real de un resultado de prueba genética”, afirmó el Dr. Ron Do, autor principal del estudio y profesor Charles Bronfman de Medicina Personalizada en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí. “Mediante el uso de inteligencia artificial y datos de laboratorio reales, como los niveles de colesterol o los hemogramas, ahora podemos estimar mejor la probabilidad de que una persona con una variante genética específica desarrolle una enfermedad”.

Enlaces relacionados:
Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinaí

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