Diagnóstico prenatal elimina pruebas paternas para enfermedad monogénica

Una tecnología de diagnóstico prenatal podría eliminar potencialmente la necesidad de pruebas paternas para las enfermedades monogénicas (originadas de un solo gen) y reducir significativamente el uso de pruebas invasivas.

Las enfermedades monogénicas, entre las que se incluyen la fibrosis quística, la ß-talasemia y la anemia de células falciformes, solo pueden ser diagnosticada prenatalmente, de manera definitiva, mediante procedimientos invasivos después de hacerles pruebas de tamizaje extensas de portadores a los dos padres.

Sequenom, Inc. (San Diego, CA, EUA), anunció que los datos de un proyecto de colaboración con la Universidad China de Hong Kong (Hong Kong SAR, China) apoyan el diagnóstico prenatal no invasivo de las enfermedades monogénicas.

En el estudio, se contaron secuencias individuales mutantes o normales en plasma materno usando la tecnología de la reacción de polimerasa de cadena (PCR) digital, y el número de genes mutantes heredados por el feto sin nacer, y por lo tanto se determinó el estado de la enfermedad. Sequenom tiene los derechos exclusivos para esta tecnología de avance.

Gracias a este método de recuento digital, se pudo diagnosticar la ß-talasemia y la enfermedad de hemoglobina E, de manera no invasiva a partir de plasma materno. Esta estrategia de recuento molecular, en principio, puede ser aplicada a todas las formas de enfermedades monogénicas principalmente enfermedades dominantes autosómicas dominantes heredadas del padre o la madre y las enfermedades autosómicas recesivas con cualquier combinación de mutaciones paternas.

En los Estados Unidos, se recomienda el tamizaje para la fibrosis quística a todas las mujeres en edad fértil (más de 10 millones de individuos en los Estados Unidos son portadores del gen mutado para la FQ, incluyendo uno de cada 29 americanos caucásicos, (y en ciertas regiones del mundo la ß-talasemia afecta entre el 3% hasta el 16% de la población.

El estudio fue publicado en la edición en línea de Noviembre 2008, de la revista Proceedings of the [U.S.] National Academy of Sciences (PNAS).

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Sequenom
The Chinese University of Hong Kong