Agente coagulante diagnostica enfermedades genéticas

Una proteína implicada en la coagulación de la sangre puede ser utilizada para diagnosticar y, posteriormente supervisar, el tratamiento de un grupo de enfermedades genéticas de la infancia.

Los científicos demostraron que el agente de la coagulación, el complejo heparina cofactor II/trombina (HCII/T), podría ser utilizado como un "marcador biológico", o marca biológica, en individuos con enfermedades de mucopolisacáridos (MPS).

Las enfermedades de MPS son trastornos graves, metabólicos, causados por un defecto genético que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer los azúcares complejos en las células y el torrente sanguíneo. Las condiciones generan una serie de síntomas desde un desarrollo anormal del esqueleto hasta deterioro mental e incluso muerte prematura, según el tipo de azúcares acumulados en el cuerpo.

Un avance reciente por el que la enzima faltante o errónea que descompone los azúcares es sustituida artificialmente en los individuos afectados, ha hecho que la necesidad de una herramienta exacta para el diagnóstico de estas enfermedades sea más urgente.

El Dr. Brian Bigger, del Laboratorio de Investigación de Células Madre MPS de Manchester (Reino Unido) dijo: "El complejo HCII/T fue desarrollado originalmente en Canadá como una prueba para los pacientes con MPSI, II y VI. Hemos sido capaces de demostrar que el complejo HCII/T puede distinguir claramente entre los pacientes no tratados con MPSI, MPSII, MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC, MPSVI, y las personas no afectadas".

"También pasamos a supervisar los resultados clínicos a largo plazo en pacientes con MPSI, MPSII y MPSVI después del tratamiento, para mostrar que las elevaciones tanto de este marcador biológico, como el dermatán sulfato: el biomarcador de sulfato de condroitina, usado actualmente en el laboratorio de diagnóstico en Manchester, se correlacionó con los resultados del tratamiento clínico de los pacientes. "... Midiendo la proporción de DS:CS en la orina se puede diagnosticar con exactitud la enfermedad, pero la detección de azúcares es cara y difícil técnicamente. Por el contrario, el método HCIIT se basa en la detección de las proteínas que se unen a los azúcares y es mucho más barato de realizar".

El artículo original se publicó en diciembre de 2010 en la revista Journal of Inherited Metabolic Disease .


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Manchester's MPS Stem Cell Research Laboratory