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Definición del fenotipo hemorrágico en los hemofílicos no graves

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 23 Aug 2022
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Imagen: Rox Factor IX es un kit cromogénico para la determinación de la actividad del Factor IX (FIX) en plasma y concentrados que lo contienen (Fotografía cortesía de Rossix)
Imagen: Rox Factor IX es un kit cromogénico para la determinación de la actividad del Factor IX (FIX) en plasma y concentrados que lo contienen (Fotografía cortesía de Rossix)

Las personas con hemofilia tienen una mayor tendencia al sangrado; las personas con hemofilia leve experimentan principalmente eventos de sangrado provocados por un traumatismo o una cirugía. Por el contrario, las personas con hemofilia severa, especialmente cuando no reciben tratamiento profiláctico, experimentan episodios frecuentes de sangrado espontáneo.

La hemofilia A y B son trastornos hemorrágicos hereditarios caracterizados por una deficiencia del factor de coagulación VIII (FVIII) y del factor IX (IX), respectivamente. La gravedad de la enfermedad se basa en el nivel de FVIII/IX de coagulación residual y se clasifica como grave (<0,01 UI/ml), moderada (0,01-0,05 UI/ml) o leve ((>0,05-0,40 UI/ml). En personas con hemofilia no grave, hay escasez de información detallada sobre el fenotipo hemorrágico.

Los hematólogos pediátricos del Hospital Infantil Emma (Ámsterdam, Países Bajos) y sus colegas, incluyeron en un estudio de cohortes multicéntrico a hombres con hemofilia A y B no grave (nivel inicial de FVIII/IX, 0,02-0,35 UI/mL) de 12 a 55 años. En total, se incluyeron 304 personas (70 con hemofilia moderada y 234 con hemofilia leve). La mediana de edad fue de 38 años (rango intercuartílico [RIC], 25-49 años), y la mediana del nivel inicial de FVIII/IX fue de 0,12 UI/ml (RIC, 0,05-0,21 UI/ml).

Se recopiló la información sobre la edad del primer sangrado (articular) tratado, las tasas anuales de sangrado (ABR) y las tasas anuales de sangrado articular (AJBR) de los archivos médicos. La asociación entre los niveles iniciales de FVIII/IX y la tasa de hemorragia articular se evaluó mediante un modelo de fragilidad para eventos recurrentes. Los niveles de actividad de FVIII/IX se midieron usando ensayos de coagulación de una etapa con el correspondiente reactivo FVIII/IX Actin FS en un instrumento Sysmex CS-2500 (Siemens Healthineers, Erlangen, Alemania) y los ensayos cromogénicos para FVIII/IX usaron reactivos de Siemens y Rossix (Mölndal, Suecia), respectivamente.

Los científicos informaron que, en total, 245 (81 %) personas habían experimentado al menos una hemorragia y 156 (51 %) habían sufrido al menos una hemorragia articular. La mediana de edad de la primera hemorragia y de la primera hemorragia articular fue de ocho y 10 años, respectivamente. La mediana de las tasas de sangrado anual tratadas (ABR) y las hemorragias articulares tratadas (AJBR) fue de 0,2 (IQR, 0,1-0,5) y 0,0 (IQR, 0,0-0,2). Desde los niveles basales de FVIII/IX de 0,02 a 0,05 UI/ml a >0,25 UI/ml, la mediana de ABR disminuyó de 0,6 (IQR, 0,2-1,4) a 0,1 (IQR, 0,0-0,2) y la AJBR de 0,2 (IQR, 0,0 -0,4) a 0,0 (RIC, 0,0-0,0). El FVIII/IX basal se asoció inversamente con la tasa de hemorragia articular. Se observaron bajas tasas de sangrado en personas con hemofilia no grave. Sin embargo, la mitad de todos los adolescentes y adultos habían experimentado una hemorragia articular.

Los autores concluyeron que su estudio mostró que, a pesar de las bajas frecuencias de hemorragia, más de la mitad de las personas con hemofilia no grave habían experimentado un sangrado articular desde el nacimiento. La tasa de hemorragia articular se asoció inversamente con el nivel inicial de FVIII/IX. El estudio se publicó el 21 de julio de 2022 en la revista Blood Advances.

Enlaces relacionados:
Hospital Infantil Emma
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