Identifican perfil genético para demencia con cuerpos de Lewy

La demencia con cuerpos de Lewy tiene un perfil genético único, distinto del de la enfermedad de Alzheimer o de la enfermedad de Parkinson, de acuerdo con el primer estudio genético a gran escala de este tipo común de demencia.

 

La demencia con cuerpos de Lewy (DLB, por sus siglas en inglés) es la segunda forma más común de demencia en personas mayores, pero se ha visto ensombrecida en el campo médico, en parte debido a las similitudes entre la demencia con cuerpos de Lewy, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer.

 

Un equipo internacional de 65 científicos de 11 países que colaboró con los del Colegio Universitario de Londres (Londres, Reino Unido) recolectó muestras de participantes blancos de ascendencia europea que habían sido diagnosticados con demencia con cuerpos de Lewy de acuerdo con la clínica establecida. o los criterios patológicos. Las muestras patológicas se determinaron después de la autopsia en cada banco de cerebro individual, mientras que las muestras clínicas se recogieron después del examen del participante. El equipo genotipificó 1.743 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy (DLB), incluyendo tanto las dos muestras clínicas como las 1.324 muestras patológicas que se evaluaron post mortem, y las de 4.454 controles.

 

Los investigadores encontraron que dos de los loci genéticos que encontraron que se asociaban significativamente con la DLB, la apolipoproteína E (APOE) y la glucocerebrosidasa (GBA), tenían las mismas asociaciones con la DLB que con la enfermedad de Alzheimer y el Parkinson, respectivamente. Otro de los loci identificó que la alfa-sinucleína (SNCA), también estaba asociada con el Parkinson, pero de una manera diferente, ya que el equipo descubrió que una parte diferente del gen está relacionada con la DLB. También encontraron evidencia preliminar para un locus genético que no se había asociado anteriormente con la DLB, pero los resultados no alcanzaron significación. El equipo también encontró que algunos loci que están asociados con la enfermedad y el Parkinson no parecen estar asociados con la DLB. También pudieron identificar, por primera vez, un cálculo de la heredabilidad de la DLB, en 36% que es similar al del Parkinson. La heredabilidad era particularmente alta para cuatro cromosomas específicos, sugiriendo que los estudios adicionales deberían concentrarse en estos cromosomas para identificar loci nuevos.

 

Rita Guerreiroa, PhD, conferencista y autora principal del estudio dijo: “Como los loci genéticos que se habían asociado previamente con la DLB también estaban implicados en el Alzheimer y el Parkinson, no estaba claro si las raíces genéticas de la DLB eran simplemente una combinación de las otras dos enfermedades Hemos confirmado que, en cambio, tiene su propio perfil genético único”. El estudio se publicó en la edición de enero de 2018 de la revista The Lancet Neurology.