Recomiendan prueba genética para cáncer de próstata heredado

Hasta la fecha, ha habido pocas recomendaciones para guiar a los médicos sobre cuándo ofrecer a los hombres una consulta genética para el riesgo de cáncer de próstata. Un subconjunto de cánceres de próstata, alrededor del 10% -15% de todos los cánceres de próstata son heredados y al menos algunos de los genes que confieren el riesgo heredado son conocidos y analizables.

 

El cáncer de próstata (PCA) es la tercera causa de muerte relacionada con el cáncer en los hombres de EUA, habiendo sido el causante de 26.730 muertes en 2017. La práctica clínica que incluye referencias, asesoramiento genético, pruebas genéticas y necesidades de gestión genéticamente informadas, debe abarcar los avances médicos y las pruebas genéticas comerciales, cada vez más disponibles. 

 

Un panel internacional y de inter-especialidades de 71 expertos reunidos en la Universidad Thomas Jefferson (Filadelfia, PA, EUA) desarrollaron un conjunto completo de recomendaciones para guiar a los médicos sobre cuándo ofrecer a los hombres una consulta genética para el riesgo de cáncer de próstata con lo que se ayudará a los médicos y partes interesadas a dar sentido a un campo de práctica en rápida evolución. El objetivo de la declaración de consenso fue proporcionar un método clínico completo y equilibrado para hacer referencias genéticas y pruebas relevantes a los especialistas en genética clínica del cáncer, a los asesores genéticos, a los urólogos, oncólogos y proveedores de atención primaria, para brindar a los hombres la oportunidad de tomar una decisión informada con respecto a pruebas genéticas, de detección primaria y el tratamiento personalizado.

 

Los principales hallazgos y recomendaciones del grupo incluyeron que si bien las pruebas genéticas comerciales disponibles para el riesgo de cáncer de próstata hereditario abarcan entre 10 y 14 genes (e incluso hay paneles genéticos más grandes disponibles), la capacidad de acción clínica para el cribado y el tratamiento del cáncer de próstata son relevantes para un subconjunto de estos genes. Por ejemplo, los hombres con cáncer de próstata con mutaciones heredadas en el gen para el cáncer de mama 2 (BRCA2), y el gen para el cáncer de mama 1, de inicio temprano (BRCA1) y los genes mutados para la ataxia telangiectasia (ATM) pueden responder a los inhibidores de la poliadenosina difosfato ribosa polimerasa (PARP). especialmente si el cáncer de próstata ha progresado a metástasis y es resistente a los tratamientos iniciales.

 

Los siguientes genes deben ser analizados en hombres que satisfacen los criterios de PCA para el síndrome correspondiente: HOXB13 (Síndrome: pancreatitis hereditaria [HPC]); BRCA1/BRCA2 (Síndrome: cáncer hereditario de mama y cáncer ovárico [HBOC]), genes de reparación del desemparejamiento del ADN (MMR). Los hombres con PCA con dos o más familiares cercanos del mismo lado de la familia con cáncer deben hacerse la prueba. Otros que pueden necesitar las pruebas son hombres con PCA metastásico sensible a las hormonas para identificar mutaciones en la línea germinal con el fin de informar posibles opciones futuras de tratamiento y pruebas en cascada en familias y hombres con secuenciación tumoral que muestren mutaciones en los genes de riesgo de cáncer, a los que se les deben recomendar pruebas para las líneas germinales, particularmente después de tener en cuenta factores como la historia personal y la historia específica de la familia.

 

Leonard Gomella, MD, uno de los autores principales del estudio, dijo: “Con una multitud de pruebas genéticas que ya existen en el mercado, la tecnología proporciona más información en este momento, de lo que podemos aprovechar en la clínica. Una prueba genética puede revelar mutaciones que podrían afectar a un hijo, hija, hermana, hermano u otros parientes y revelar mayores riesgos de cáncer en una familia, por lo que los hombres necesitan comprender las implicaciones de las pruebas genéticas”. El estudio se publicó en la edición de diciembre 13, 2017, de la revista Journal of Clinical Oncology.