Red de genes recién identificada ayuda en el diagnóstico precoz de las enfermedades del espectro autista

Se espera que una red molecular que funciona incorrectamente y los biomarcadores relacionados, ayuden a los médicos a diagnosticar el trastorno del espectro autista en niños pequeños y a predecir la probable gravedad de los síntomas que se pueden desarrollar.

El trastorno del espectro autista (TEA) comprende una variedad de trastornos mentales del neurodesarrollo, incluido el autismo y el síndrome de Asperger. Las personas “en el espectro” a menudo experimentan dificultades con la comunicación social y la interacción y, a menudo, muestran patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Los síntomas generalmente se reconocen entre el primer y el segundo año de edad. Los problemas a largo plazo pueden incluir dificultades para realizar tareas diarias, crear y mantener relaciones y mantener un trabajo.

El TEA generalmente se diagnostica mediante observación subjetiva de síntomas clínicos, y actualmente no existen marcadores de pronóstico confiables, prácticos y objetivos. Se han implicado cientos de genes en los TEA, pero los mecanismos a través de los que estos genes contribuyen al trastorno no se han podido definir adecuadamente.

Los investigadores de la Universidad de California, San Diego (EUA) ampliaron los esfuerzos destinados a desarrollar pruebas objetivas para la detección y el pronóstico de los TEA mediante el análisis de datos de expresión de genes sanguíneos de 302 niños de uno a cuatro años con y sin el diagnóstico de TEA.

Los resultados revelaron la existencia de una red de genes perturbados, que incluía genes que se expresaban altamente durante el desarrollo del cerebro fetal. Además, el grado de desregulación en esta red se correlacionó con la gravedad de los síntomas de TEA en los niños pequeños. También se descubrió que la red estaba mal regulada en los modelos celulares de TEA.

“El estudio muestra que a través del análisis de la expresión génica de muestras de sangre ordinarias, es posible estudiar aspectos de los orígenes moleculares fetales del TEA, descubrir el impacto funcional de cientos de genes de riesgo del TEA que se han descubierto a lo largo de los años y desarrollar pruebas clínicas para el diagnóstico del TEA y el pronóstico de la gravedad”, dijo el autor principal, el Dr. Nathan E. Lewis, profesor asociado de pediatría y bioingeniería en la Universidad de California en San Diego. “La genética de los TEA es extremadamente heterogénea. Se han implicado cientos de genes, pero los mecanismos subyacentes todavía son turbios. Estos hallazgos identifican cómo la genética de los TEA regulan inadecuadamente una red central que influye en el desarrollo del cerebro en el feto y en los primeros años de vida y, en consecuencia, la gravedad de los síntomas del TEA posteriores”.

El estudio sobre el TEA fue publicado en la edición en línea del 23 de septiembre de 2019 de la revista Nature Neuroscience.

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Universidad de California, San Diego