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Diagnóstico Molecular

Imagen: La citometría de masas por tiempo de vuelo utiliza la tecnología CyTOF para permitir el análisis profundo de muestras clínicas y de traslación para una variedad de marcadores intracelulares y de superficie celular (Fotografía cortesía de la Universidad de Virginia).

Revelan células inmunes adaptativas en la colitis ulcerativa mediante análisis en células individuales

La enfermedad inflamatoria intestinal abarca un espectro de trastornos intestinales complejos caracterizados por respuestas inmunes innatas y adaptativas no reguladas contra la microbiota intestinal en huéspedes genéticamente susceptibles. Más...
02 Sep 2020
Imagen: Los exosomas son vesículas extracelulares de 30-150 nanómetros que contienen diversas cargas moleculares, como ARN y proteínas (Crédito: Wikimedia Commons)

Detección precoz del cáncer mediante biopsia líquida basada en vesículas extracelulares

Un método de diagnóstico temprano para una amplia gama de cánceres se basa en el análisis de biopsias líquidas de proteínas encontradas o liberadas por vesículas extracelulares que circulan en la sangre. Más...
26 Aug 2020
Imagen: El papel de la secuenciación del exoma en el cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo. Valor predictivo positivo bajo y diagnósticos diferenciales complejos del cribado neonatal con EM/EM para la acidemia glutárica-1 (Fotografía cortesía de la Universidad de California en Berkeley).

Secuenciación del exoma de los recién nacidos localiza errores innatos del metabolismo

Los errores innatos del metabolismo (EIM) forman una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos congénitos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes únicos que codifican enzimas que facilitan la conversión de varios sustratos en otros productos. Más...
26 Aug 2020
Imagen: La plataforma compacta de microfluidos avanzada Chromium Controller permite el análisis de alto rendimiento. Cada chip de un solo uso procesa hasta ocho muestras en paralelo en menos de 20 minutos. (Fotografía cortesía de 10×Genomics).

Análisis de una sola célula suministra conocimientos nuevos de las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son el resultado de la falla de las mitocondrias, compartimentos especializados dentro de las células que contienen su propio ADN y producen la energía necesaria para mantener la vida. Algunos de los trastornos mitocondriales más desafiantes surgen de mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), un genoma con un elevado número de copias, que se hereda por vía materna. Más...
25 Aug 2020
Imagen: El instrumento Genie III utilizado para el ensayo de amplificación isotérmica mediada por bucle de transcriptasa inversa llamado LAMP Optigene de tubo único para el gen N1 (N1-STOP-LAMP) para la COVID-19 (Fotografía cortesía de OptiGene Ltd).

Análisis de amplificación isotérmica mediada por bucle diagnostica rápidamente la COVID-19

La pandemia de SARS-CoV-2 (COVID-19) de 2020 ha dado lugar a requisitos incomparables para los kits de extracción de ARN y las enzimas necesarias para la detección de virus, lo que ha provocado una escasez mundial. Esto ha requerido la exploración de opciones de diagnóstico alternativas para aliviar los problemas de la cadena de suministro. Más...
24 Aug 2020
Imagen: Células en los pozos de una placa de 96 pozos antes (A) y después (B) de lisis celular, mediante PCR directa (B1) y Chelex100 (B2) (Fotografía cortesía del Hospital Universitario de Hamburgo ‐ Eppendorf).

Dos métodos simples preparan ADN adecuado para la PCR digital

Aunque se puede preparar fácilmente ADN de alta calidad a partir de células cultivadas con kits disponibles comercialmente, muchos estudios involucran una gran cantidad de muestras, lo que aumenta drásticamente el costo. Más...
18 Aug 2020
Imagen: Imagen de microscopio electrónico de transmisión, del SARS-CoV-2 (2019-nCoV), el virus que causa la COVID-19, aislado de un paciente en los EUA. Se muestran partículas de virus emergiendo de la superficie de células cultivadas en el laboratorio. (Imagen cortesía del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas a través de Wikimedia Commons)

Panel de cinco biomarcadores en suero identifica a los pacientes con COVID-19 en mayor riesgo de desarrollar complicaciones serias

Un artículo reciente sugirió que se podrían usar los niveles elevados de cinco biomarcadores séricos para identificar a los pacientes con COVID-19 que tienen un alto riesgo de complicaciones graves o muerte. Más...
17 Aug 2020
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