Prueba detecta enfermedad de Menkes al momento de nacer

. La prueba permite el diagnóstico temprano de la enfermedad, cuando la posibilidad de un tratamiento exitoso es mayor.

La enfermedad de Menkes produce un daño irreparable en el cerebro y el sistema nervioso si no se trata. El tratamiento consiste en inyecciones con una droga que contiene cobre. Los niños con enfermedad de Menkes se mueren típicamente en la primera década de vida. Anteriormente no había prueba en sangre para la detección temprana de la enfermedad de Menkes.

Se realizó un estudio para detectar la enfermedad de Menkes en recién nacidos que eventualmente puede suministrar la base para una prueba de tamizaje en recién nacidos. El estudio fue una colaboración entre investigadores en el Instituto Nacional de Salud Infantil & Desarrollo Humano de los Estados Unidos (NICHD; Rockville, MD, EUA; www.nichd.nih.gov), el Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Apoplejía de los Estados Unidos (NINDS; Bethesda, MD, EUA; www.ninds.nih.gov), y los Institutos Nacionales y Centros de Salud Clínica de los Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA; http://clinicalcenter.nih.gov). Los investigadores del NINDS contribuyeron la experticia en el análisis de sustancias químicas del sistema nervioso central, conocidas como catecolaminas. Los niveles de catecolaminas son determinados por una enzima dependiente de cobre y, por esta razón, son anormales en infantes con enfermedad de Menkes.

La enfermedad es causada por un defecto en un gen que regula los niveles de cobre en el cuerpo, explicó Stephen G. Kaler, M.D., director clínico del NICHD y autor principal del estudio. Este defecto en el gen conocido como ATP7A, causa niveles anormalmente bajos de cobre en el cerebro e hígado y cantidades excesivas de cobre en los riñones e intestinos. El gen defectuoso en la enfermedad de Menkes está localizado en el cromosoma X. Puesto que los varones tienen solamente una copia del cromosoma X, tienen una sola copia del gen ATP7A, y están afectados seriamente por la enfermedad.

Con base en los niveles de catecolaminas, los investigadores predijeron que 12 varones recién nacidos desarrollarían enfermedad de Menkes y les administraron la droga con cobre, comenzando a una edad muy temprana. Los estudios de ADN del gen ATP7A confirmaron el diagnóstico en cada caso. A los infantes les dieron inyecciones de cobre por tres años recibiendo dos inyecciones diariamente en el primer año y una inyección al día durante el segundo y tercer año. Los infantes fueron seguidos a través de la infancia para rastrear las tasas de supervivencia y el desarrollo mental. Aquellos que recibieron las inyecciones al poco tiempo de nacer, tuvieron una tasa de supervivencia mayor en comparación con el grupo previamente documentado de infantes con enfermedad de Menkes que no recibieron las inyecciones tempranas de cobre.

Cuando el Dr. Kaler y sus colegas examinaron la naturaleza del defecto en el gen ATP7A de los muchachos, encontraron que los muchachos con alteraciones particulares en el gen respondieron mejor a las inyecciones de cobre que los niños con otros defectos en el gen. Demostraron que los genes ATP7A de los muchachos con mejores respuestas clínicas a las inyecciones de cobre retenían una capacidad rudimentaria de regular el cobre.

"Pienso que nuestros hallazgos pueden ser especialmente significativos para los padres que han sufrido por esta enfermedad y perdido niños por ella”, dijo el Dr. Kaler. "La enfermedad de Menkes y otras enfermedades raras de la infancia conllevan una carga para las familias que no es justa y que además no es apreciada. Que una enfermedad ocurra con poca frecuencia, carece de importancia si el niños, nieto o hermano de uno, es el afectado”. Añadió que mientras que se requieren métodos adicionales de tratamiento para muchos pacientes con Menkes; el presente trabajo señala el comienzo de una era en la que los padres de cualquier recién nacido con la enfermedad pueden esperar mejores resultados clínicos.

El estudio fue descrito en la edición del 7 de febrero de 2008 de la revista New England Journal of Medicine (NEJM).