El perfil genómico tumoral identifica el cáncer de vesícula biliar de alto riesgo

El cáncer de vesícula biliar es una neoplasia maligna agresiva de las vías biliares que a menudo progresa de forma silenciosa y se diagnostica frecuentemente en una etapa avanzada. La supervivencia a cinco años suele ser inferior al 10 %, y se estima que solo entre el 10 % y el 20 % de los pacientes son candidatos a una resección quirúrgica curativa en el momento del diagnóstico.

Si bien la etapa de la enfermedad y el tratamiento siguen siendo determinantes clave del pronóstico, los médicos también buscan factores moleculares que puedan ayudar a explicar las diferencias en los resultados. Nuevos hallazgos demuestran que alteraciones específicas del ADN tumoral se asocian con una menor supervivencia en esta enfermedad.

Investigadores de la Facultad de Medicina Chobanian & Avedisian de la Universidad de Boston evaluaron si las alteraciones genómicas tratables (AGA) predicen de forma independiente la supervivencia en el cáncer de vesícula biliar. Utilizando registros médicos reales de la base de datos internacional TriNetX, compararon los resultados de pacientes cuyos tumores presentaban AGA documentadas con los de aquellos sin dichas alteraciones. Las AGA son cambios específicos en el ADN de las células cancerosas.

El equipo identificó a más de 40 000 personas con cáncer de vesícula biliar y las estratificó en dos cohortes según la presencia o ausencia de una atresia biliar aguda documentada. Posteriormente, aplicaron un método de emparejamiento estadístico para que los grupos fueran comparables en cuanto a edad, sexo, raza y etnia, extensión de la enfermedad, tratamiento quirúrgico y administración de quimioterapia. Tras establecer estas cohortes emparejadas, se evaluó la supervivencia global entre ambos grupos.

Los análisis de supervivencia mostraron que los tumores que albergaban AGA (incluidos KRAS, ERBB2/HER2, PIK3CA, IDH1, FGFR1, TP53 o ARID1A) se asociaron con una menor supervivencia que los tumores sin alteraciones documentadas. Los investigadores también observaron disparidades en quiénes tenían registrados los resultados genómicos: en el grupo sin AGA documentada, el 51,0 % de los pacientes tenían la raza registrada como desconocida, frente al 3,7 % entre aquellos con genómica documentada. Entre los pacientes con raza conocida, los pacientes blancos representaron el 67,1 % del grupo con genómica documentada, en comparación con el 32,6 % del grupo de comparación.

El análisis se publicó en Cancers. Los investigadores afirmaron que estos hallazgos podrían ayudar a orientar el tratamiento del cáncer de vesícula biliar hacia un enfoque más personalizado, con decisiones guiadas tanto por el estadio como por la biología del tumor.

"Los cambios genéticos dentro de las células cancerosas pueden ayudar a explicar por qué algunos pacientes con cáncer de vesícula biliar tienen peores resultados que otros, incluso cuando reciben un tratamiento similar", dijo Eduardo Vega, MD, profesor asistente de cirugía en la Facultad de Medicina Chobanian & Avedisian de la Universidad de Boston y cirujano hepatobiliar-pancreático en el Centro Médico de Boston.

"En definitiva, queremos que las pruebas genómicas ayuden a identificar a los pacientes de mayor riesgo de forma más temprana, amplíen el acceso a terapias dirigidas y ensayos clínicos, y mejoren los resultados de una enfermedad que sigue siendo muy difícil de tratar", añadió el Dr. Vega.

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Facultad de Medicina Chobanian y Avedisian de la Universidad de Boston

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