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Identifican asociación genética en muerte súbita del lactante

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 25 Apr 2018
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Imagen: Los kits SureSelect All Exon son la solución de enriquecimiento de objetivos más utilizada para la secuenciación del exoma (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
Imagen: Los kits SureSelect All Exon son la solución de enriquecimiento de objetivos más utilizada para la secuenciación del exoma (Fotografía cortesía de Agilent Technologies).
El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la muerte inesperada de un bebé aparentemente sano. Es la principal causa de muerte infantil post neonatal en países de altos ingresos y representa 2.400 muertes por año, solo en los EUA y alrededor de 300, en el Reino Unido.

La muerte por SMSL ocurre comúnmente a los dos o cuatro meses de edad. Aunque se desconoce la causa de la muerte, se han identificado varios factores de riesgo intrínsecos y extrínsecos, que incluyen la premadurez, el sexo masculino, la posición de sueño boca abajo y el compartir la cama. Son consideradas una vía final común, una falla en despertar y responder apropiadamente a un evento hipóxico potencialmente mortal.

Un gran equipo de científicos que trabajaba con los del Colegio Universitario de Londres (Londres, Reino Unido) estudió dos cohortes de niños de ascendencia europea caucásica que habían muerto por el síndrome de muerte súbita del lactante en el Reino Unido y Estados Unidos, incluidos 278 niños en general (84 del Reino Unido y 194 de los Estados Unidos). Todas las muertes no tenían explicación después de investigaciones minuciosas post-mortem. Estos se combinaron con 729 adultos que no tenían antecedentes de enfermedad cardiovascular, respiratoria o neurológica.

Los investigadores usaron tejido de cada grupo y sus genes fueron analizados para identificar si tenían una mutación en el gen de la Subunidad Alfa del Canal de Voltaje de Sodio 4 (SCN4A) y para confirmar si las mutaciones afectaban al receptor de superficie celular que el gen codifica. La secuenciación del exoma completo, tanto para casos como para controles se realizó usando 1,5 a 3 μg de ADN genómico y en el Reino Unido la secuenciación se realizó usando el sistema de enriquecimiento objetivo Sure All XT Human All Exon v5 (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). Las bibliotecas de ADN se prepararon de acuerdo con los protocolos del fabricante y se realizó una secuenciación de 100 pares de bases de extremos emparejados en la plataforma Illumina HiSeq 2500 (Illumina, San Diego, CA, EUA).

Los autores encontraron mutaciones generales en el gen SCN4A en seis de los 284 recién nacidos que murieron, y en nueve de los 729 controles. Las mutaciones específicas que alteraron el receptor de la superficie celular solo se encontraron en cuatro de los niños que murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante y en ninguno de los controles. Los autores concluyen que las variantes perturbadoras estaban sobrerrepresentadas en este grupo y podrían indicar un elemento genético del síndrome de muerte súbita del lactante. Los autores sugieren que esto puede aumentar la susceptibilidad al síndrome de muerte súbita del lactante en algunos casos a medida que el receptor celular se utiliza con mayor frecuencia. Durante este período, la mutación podría dejar a estos niños con músculos respiratorios más débiles y, si un estresante externo afectaba su respiración, como el humo del tabaco, enredarse en la cama, una enfermedad leve o una obstrucción respiratoria, pueden ser menos capaces de corregir su respiración, toser o recuperar el aliento en respuesta.

Michael Hanna, MD, FRCP, profesor de Neurología Clínica y autor principal del estudio, dijo: “Nuestro estudio es el primero en vincular una causa genética de los músculos respiratorios más débiles con el síndrome de muerte infantil súbita, y sugiere que los genes que controlan la función de los músculos respiratorios podrían ser importantes en esta aflicción. Si bien existen tratamientos farmacológicos para niños y adultos con trastornos neuromusculares genéticos causados por mutaciones en el gen SCN4A, no está claro si estos tratamientos reducirían el riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante”. El estudio fue publicado el 28 de marzo de 2018 en la revista The Lancet.


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